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Deskriptive Analyse von Operationen bei Patienten mit multiplen Osteochondromen (CHIROS)

13. Mai 2026 aktualisiert von: Marina Mordenti, Istituto Ortopedico Rizzoli

Descriptive analysis of surgeries in patients with multiple osteochondromas

Multiple Osteochondrome (MO), auch bekannt als multiple kartilaginäre Exostosen, ist eine autosomal-dominante Skeletterkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1:50.000 in der westlichen Bevölkerung. Die meisten Fälle sind mit pathogenen Varianten in den EXT1- und EXT2-Genen assoziiert, die zu einer systemischen Reduktion von Heparansulfat führen und damit Anomalien im Knochenwachstum und anderen physiologischen Prozessen verursachen.

Die Symptome treten typischerweise in der Kindheit auf und umfassen die Entwicklung von knöchernen Auswüchsen, die oft aufgrund einer Kompression von Muskeln und Nerven schmerzhaft sind. Patienten sind generell kleiner als der Durchschnitt und können Luxationen, Subluxationen, eingeschränkte motorische Funktionen und Skelettdeformitäten wie Genu valgum, Beinachsen-Asymmetrie und Skoliose aufweisen. Die schwerwiegendste Komplikation ist die maligne Transformation in Chondrosarkom, die bei 0,5–5 % der erwachsenen Patienten auftritt. Die Diagnose basiert hauptsächlich auf bildgebenden Verfahren (Röntgen, CT, MRT, Ultraschall) und wird durch das Vorhandensein von mindestens zwei Osteochondromen nach Ausschluss anderer Erkrankungen bestätigt.

Nach der Diagnose stellen Patienten oder ihre Betreuer oft Fragen zum Krankheitsverlauf, zur Anzahl und Art der erforderlichen chirurgischen Eingriffe und zu den Unterschieden zwischen pädiatrischen und erwachsenenchirurgischen Ansätzen. Diese retrospektive beobachtende Kohortenstudie zielt darauf ab, die Anzahl und Art der chirurgischen Verfahren zu charakterisieren, die bei MO-Patienten in einem europäischen Überweisungszentrum, dem Rizzoli Orthopaedic Institute, durchgeführt wurden.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Multiple Osteochondrome (MO, OMIM: 133700, 133701), auch bekannt als multiple kartilaginäre Exostosen, stellen eine autosomal-dominante Skelettdysplasie dar, mit einer Inzidenz in der westlichen Bevölkerung von etwa 1 zu 50.000 (Bovée JV, 2008). Die bei der Mehrheit der Patienten identifizierten pathogenen Varianten betreffen die Gene EXT1 (OMIM: 608177) und EXT2 (OMIM: 608210) (Jennes et al., 2008; Vink et al., 2005). Pathogene Mutationen in diesen Genen verursachen eine systemische Reduktion des Polysaccharids Heparansulfat, was zu Abnormalitäten im Knochenwachstum und in mehreren physiologischen Prozessen führt (Pacifici, 2017).

Die ersten Symptome der Erkrankung werden in der Kindheit beobachtet, mit dem Auftreten von knöchernen Vorsprüngen, die oft mit Schmerzen aufgrund des Drucks verbunden sind, den das Osteochondrom auf Muskeln und Nerven ausübt (Bukowska-Olech et al., 2021). Darüber hinaus leiden Patienten mit MO, die im Allgemeinen kleiner als der Durchschnitt sind, unter Luxationen und Subluxationen, verminderten motorischen Fähigkeiten sowie Deformitäten wie Genu valgum, Beinlängendiskrepanz und Skoliose (D'Arienzo et al., 2019). Die schwerwiegendste Komplikation ist die maligne Transformation des Osteochondroms in ein Chondrosarkom, die bei 0,5-5% der erwachsenen Patienten auftritt (Bovée JV, 2008). Die klinische Diagnose basiert daher hauptsächlich auf radiologischer Bildgebung (Röntgen, CT, MRT, Ultraschall), mit Bestätigung bei Vorliegen von mindestens zwei Osteochondromen und nach Ausschluss anderer möglicher Diagnosen (D'Arienzo et al., 2019).

Zum Zeitpunkt der Mitteilung der Diagnose an den Patienten entstehen zahlreiche Fragen. Die betroffene Person (oder ihr Vormund, bei Minderjährigen) kann nach dem klinischen Verlauf der Erkrankung oder der Anzahl der möglicherweise erforderlichen chirurgischen Eingriffe fragen. Weitere Fragen betreffen die Art des chirurgischen Eingriffs, und aufgrund der fortschreitenden Natur der Erkrankung unterscheidet sich die Operation bei Kindern von der bei Erwachsenen. Die vorliegende Studie (eine retrospektive Beobachtungskohortenstudie) zielt darauf ab, die Anzahl und Art der chirurgischen Eingriffe bei MO-Fällen an einem europäischen Überweisungszentrum wie dem Rizzoli Orthopaedic Institute (IOR) zu charakterisieren.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Italien
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italien, 40136
        • Rekrutierung
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patients with multiple osteochondromas who underwent surgery at the Rizzoli Orthopedic Institute

Beschreibung

Einschlusskriterien:<\/p>

  • Patienten mit diagnostizierter multipler Osteochondromatose, die sich zwischen dem 1. Januar 2012 und dem 28. Februar 2025 einer Operation am IOR unterzogen haben.<\/li>
  • Patienten beider Geschlechter, unabhängig vom Alter.<\/li><\/ul>

    Ausschlusskriterien:<\/p>

    - Patienten mit Erkrankungen, die Teil der Differenzialdiagnose der untersuchten Erkrankung sind, wie Enchondromatose und solitäre Exostose.<\/p>

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl und Art der Operationen bei Multipen Osteochondromen
Zeitfenster: 3 Jahre
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Conceptualization of a score based on osteochondromas location (bone site), severity (grading), and deformity/limitations (number and type)
Zeitfenster: 3 years
The conceptualization of the score mentioned above will be explored as a secondary outcome.
3 years
Descriptive analysis (mean, median, variance, standard deviation, interquartile range) of malignant transformations of osteochondromas
Zeitfenster: 3 years
Descriptive metrics that will be used are mean, median, variance, standard deviation, interquartile range.
3 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Istituto Ortopedico Rizzoli

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
23. Oktober 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Oktober 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Oktober 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
22. April 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
22. April 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
29. April 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
15. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
13. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 271/2025/Oss/IOR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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