Imunologické vyšetření u pacientů s DiGeorge syndromem nebo velokardiofaciálním syndromem
CÍLE:
I. Určete vzor imunologické rekonstituce u pacientů s kompromitací T-buněk v důsledku DiGeorgeova syndromu nebo velokardiofaciálního syndromu.
II. Určete jakoukoli korelaci mezi imunologickou funkcí u těchto pacientů a hraničními body delece chromozomu 22.
III. Určete přítomnost trvalého imunologického kompromisu u starších pacientů.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
PŘEHLED PROTOKOLU:
Vzorky krve se odebírají při diagnóze delece chromozomu 22q11 a hodnotí se na proliferaci lymfocytů v reakci na mitogeny fytohemaglutinin, mitogen pokeweed a konkanavalin A (analýzy stimulace mitogenem). Tyto analýzy se opakují po 4 měsících spolu s kvantitativní analýzou imunoglobulinu.
Po 8 měsících jsou pacienti testováni na schopnost jejich lymfocytů reagovat na antigeny (kandida, tetanus a záškrt). Po 1 roce jsou pacientům provedeny analýzy podskupiny lymfocytů, IgG, IgA a IgM. Provádí se také kvantitativní hodnocení titrů protilátek proti záškrtu, tetanu, Haemophilus influenza a hepatitidě B.
Ve věku nad 1 rok se všechny studie provádějí, pokud je pacient viděn na jednu návštěvu.
Typ studie
Zápis
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Kathleen E. Sullivan
- Telefonní číslo: 215-590-1697
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
- Konotrunkální srdeční léze, která má být opravena chirurgicky A delece chromozomu 22q11 pomocí FISH
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Kathleen E. Sullivan, Children's Hospital of Philadelphia
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Srdeční choroba
- Kardiovaskulární choroby
- Lymfatická onemocnění
- Onemocnění endokrinního systému
- Choroba
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Onemocnění příštítných tělísek
- Srdeční vady, vrozené
- Kardiovaskulární abnormality
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- 22q11 deleční syndrom
- Lymfatické abnormality
- Hypoparatyreóza
- Syndrom
- Vrozené vady
- Chromozomové poruchy
- Chromozomové aberace
- Abnormality, vícenásobné
- DiGeorge syndrom
Další identifikační čísla studie
- NCRR-M01RR00240-1571
- CHP-IRB-95-903
- CHP-GCRC-1571
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .