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Évaluation immunologique chez les patients atteints du syndrome de DiGeorge ou du syndrome vélocardiofacial

23 juin 2005 mis à jour par: National Center for Research Resources (NCRR)

OBJECTIFS:

I. Déterminer le schéma de reconstitution immunologique chez les patients présentant une atteinte des lymphocytes T due au syndrome de DiGeorge ou au syndrome vélocardiofacial.

II. Déterminer toute corrélation entre la fonction immunologique chez ces patients et les points d'arrêt de délétion du chromosome 22.

III. Déterminer la présence d'un compromis immunologique soutenu chez les patients âgés.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Description détaillée

APERÇU DU PROTOCOLE :

Des échantillons de sang sont prélevés lors du diagnostic de la délétion du chromosome 22q11 et évalués pour la prolifération des lymphocytes en réponse aux mitogènes phytohémagglutinine, mitogène pokeweed et concanavaline A (analyses de stimulation mitogène). Ces analyses sont répétées à 4 mois avec une analyse quantitative des immunoglobulines.

A 8 mois, les patients sont testés pour la capacité de leurs lymphocytes à répondre aux antigènes (candida, tétanos et diphtérie). À 1 an, les patients subissent des analyses de sous-ensemble de lymphocytes, d'IgG, d'IgA et d'IgM. Des évaluations quantitatives des titres d'anticorps contre la diphtérie, le tétanos, Haemophilus influenza et l'hépatite B sont également effectuées.

Au-delà de 1 an, toutes les études sont réalisées si le patient est vu pour une seule visite.

Type d'étude

Observationnel

Inscription

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
    - Recrutement
    - Children's Hospital of Philadelphia
    - Contact:
      
      Kathleen E. Sullivan
      
      Numéro de téléphone: 215-590-1697

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Lésion cardiaque conotroncale à réparer par chirurgie ET délétion du chromosome 22q11 par FISH

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Center for Research Resources (NCRR)

Collaborateurs

Children's Hospital of Philadelphia

Les enquêteurs

Chaise d'étude: Kathleen E. Sullivan, Children's Hospital of Philadelphia

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 1995

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 avril 2000

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 avril 2000

Première publication (ESTIMATION)

7 avril 2000

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

24 juin 2005

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 juin 2005

Dernière vérification

1 décembre 2003

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

NCRR-M01RR00240-1571
CHP-IRB-95-903
CHP-GCRC-1571

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