Avaliação imunológica em pacientes com síndrome de DiGeorge ou síndrome velocardiofacial
OBJETIVOS:
I. Determinar o padrão de reconstituição imunológica em pacientes com comprometimento de células T devido à síndrome de DiGeorge ou síndrome velocardiofacial.
II. Determine qualquer correlação entre a função imunológica nesses pacientes e os pontos de interrupção da deleção do cromossomo 22.
III. Determinar a presença de comprometimento imunológico sustentado em pacientes idosos.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO:
Amostras de sangue são coletadas no diagnóstico de deleção do cromossomo 22q11 e avaliadas quanto à proliferação de linfócitos em resposta a mitógenos fitohemaglutinina, mitógeno pokeweed e concanavalina A (análises de estimulação mitógena). Essas análises são repetidas em 4 meses juntamente com uma análise quantitativa de imunoglobulina.
Aos 8 meses, os pacientes são testados quanto à capacidade de resposta de seus linfócitos a antígenos (candida, tétano e difteria). Em 1 ano, os pacientes têm subconjunto de linfócitos, análises de IgG, IgA e IgM realizadas. Avaliações quantitativas de títulos de anticorpos para difteria, tétano, Haemophilus influenza e hepatite B também são realizadas.
Acima de 1 ano de idade, todos os estudos são realizados se o paciente for visto em uma única visita.
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Contato:
- Kathleen E. Sullivan
- Número de telefone: 215-590-1697
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- Lesão cardíaca conotruncal a ser reparada por cirurgia E deleção do cromossomo 22q11 por FISH
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Kathleen E. Sullivan, Children's Hospital of Philadelphia
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Linfáticas
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças da Paratireoide
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Síndrome de Deleção 22q11
- Anormalidades Linfáticas
- Hipoparatireoidismo
- Síndrome
- Anomalias congénitas
- Distúrbios cromossômicos
- Aberrações cromossômicas
- Anormalidades, Múltiplas
- Síndrome de DiGeorge
Outros números de identificação do estudo
- NCRR-M01RR00240-1571
- CHP-IRB-95-903
- CHP-GCRC-1571
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .