Immunologische Bewertung bei Patienten mit DiGeorge-Syndrom oder Velocardiofazialem Syndrom
ZIELE:
I. Bestimmen Sie das Muster der immunologischen Rekonstitution bei Patienten mit T-Zell-Kompromittierung aufgrund des DiGeorge-Syndroms oder des velokardiofazialen Syndroms.
II. Bestimmen Sie jegliche Korrelation zwischen der immunologischen Funktion bei diesen Patienten und Chromosom 22-Deletionsbruchpunkten.
III. Bestimmen Sie das Vorhandensein einer anhaltenden immunologischen Beeinträchtigung bei älteren Patienten.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
PROTOKOLLÜBERSICHT:
Blutproben werden bei der Diagnose einer Chromosom-22q11-Deletion entnommen und auf Lymphozytenproliferation als Reaktion auf die Mitogene Phytohämagglutinin, Kermesbeere-Mitogen und Concanavalin A (Mitogen-Stimulationsanalysen) untersucht. Diese Analysen werden nach 4 Monaten zusammen mit einer quantitativen Immunglobulinanalyse wiederholt.
Nach 8 Monaten werden die Patienten auf die Fähigkeit ihrer Lymphozyten getestet, auf Antigene (Candida, Tetanus und Diphtherie) zu reagieren. Nach 1 Jahr werden bei den Patienten Lymphozyten-Untergruppen-, IgG-, IgA- und IgM-Analysen durchgeführt. Quantitative Bewertungen der Antikörpertiter gegen Diphtherie, Tetanus, Haemophilus influenza und Hepatitis B werden ebenfalls durchgeführt.
Ab einem Alter von 1 Jahr werden alle Studien durchgeführt, wenn der Patient für einen einzigen Besuch gesehen wird.
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Rekrutierung
- Children's Hospital of Philadelphia
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Kontakt:
- Kathleen E. Sullivan
- Telefonnummer: 215-590-1697
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- Konotrunkale Herzläsion, die chirurgisch repariert werden muss UND Chromosom 22q11-Deletion durch FISH
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: Kathleen E. Sullivan, Children's Hospital of Philadelphia
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Herzkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Lymphatische Erkrankungen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Erkrankung
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Nebenschilddrüsenerkrankungen
- Herzfehler, angeboren
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Kraniofaziale Anomalien
- Muskel-Skelett-Anomalien
- 22q11-Deletionssyndrom
- Lymphatische Anomalien
- Hypoparathyreoidismus
- Syndrom
- Angeborene Anomalien
- Chromosomenstörungen
- Chromosomenaberrationen
- Anomalien, mehrere
- DiGeorge-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- NCRR-M01RR00240-1571
- CHP-IRB-95-903
- CHP-GCRC-1571
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