Evaluación inmunológica en pacientes con síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial
OBJETIVOS:
I. Determinar el patrón de reconstitución inmunológica en pacientes con compromiso de células T debido al síndrome de DiGeorge o al síndrome velocardiofacial.
II. Determine cualquier correlación entre la función inmunológica en estos pacientes y los puntos de corte de deleción del cromosoma 22.
tercero Determinar la presencia de compromiso inmunológico sostenido en pacientes mayores.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO:
Se recolectan muestras de sangre en el momento del diagnóstico de la deleción del cromosoma 22q11 y se evalúa la proliferación de linfocitos en respuesta a los mitógenos fitohemaglutinina, mitógeno de hierba carmín y concanavalina A (análisis de estimulación de mitógenos). Estos análisis se repiten a los 4 meses junto con un análisis cuantitativo de inmunoglobulina.
A los 8 meses, se analiza a los pacientes para determinar la capacidad de sus linfocitos para responder a los antígenos (cándida, tétanos y difteria). Al cabo de 1 año, a los pacientes se les realizan análisis de subgrupos de linfocitos, IgG, IgA e IgM. También se realizan evaluaciones cuantitativas de los títulos de anticuerpos contra la difteria, el tétanos, la influenza Haemophilus y la hepatitis B.
A partir de 1 año de edad, todos los estudios se realizan si el paciente es atendido en una sola visita.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Philadelphia
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Contacto:
- Kathleen E. Sullivan
- Número de teléfono: 215-590-1697
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- Lesión cardíaca conotruncal a reparar mediante cirugía Y eliminación del cromosoma 22q11 mediante FISH
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Kathleen E. Sullivan, Children's Hospital of Philadelphia
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades linfáticas
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades de las paratiroides
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Síndrome de deleción 22q11
- Anomalías linfáticas
- Hipoparatiroidismo
- Síndrome
- Anomalías congénitas
- Trastornos cromosómicos
- Aberraciones cromosómicas
- Anomalías Múltiples
- Síndrome de DiGeorge
Otros números de identificación del estudio
- NCRR-M01RR00240-1571
- CHP-IRB-95-903
- CHP-GCRC-1571
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