Immunologisk evaluering hos pasienter med DiGeorge syndrom eller velokardiofacialt syndrom
MÅL:
I. Bestem mønsteret for immunologisk rekonstitusjon hos pasienter med T-cellekompromittering på grunn av DiGeorge syndrom eller velokardiofacialt syndrom.
II. Bestem eventuell korrelasjon mellom immunologisk funksjon hos disse pasientene og kromosom 22-delesjonsbruddpunkter.
III. Bestem tilstedeværelsen av vedvarende immunologisk kompromiss hos eldre pasienter.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
PROTOKOLLISTER:
Blodprøver tas ved diagnose av kromosom 22q11-delesjon og vurderes for lymfocyttproliferasjon som respons på mitogenene fytohemagglutinin, pokeweed-mitogen og concanavalin A (mitogenstimuleringsanalyser). Disse analysene gjentas etter 4 måneder sammen med en kvantitativ analyse av immunglobulin.
Ved 8 måneder blir pasienter testet for lymfocyttenes evne til å reagere på antigener (candida, tetanus og difteri). Ved 1 år har pasienter utført lymfocyttundersett, IgG, IgA og IgM analyser. Kvantitative evalueringer av antistofftitere mot difteri, tetanus, Haemophilus influenza og hepatitt B utføres også.
Over 1 års alder utføres alle studier dersom pasienten sees for et enkelt besøk.
Studietype
Registrering
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Ta kontakt med:
- Kathleen E. Sullivan
- Telefonnummer: 215-590-1697
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
- Konotrunkal hjertelesjon som skal repareres ved kirurgi OG Kromosom 22q11-sletting av FISH
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studiestol: Kathleen E. Sullivan, Children's Hospital of Philadelphia
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Hjertesykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Lymfesykdommer
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Sykdom
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Parathyreoidea sykdommer
- Hjertefeil, medfødt
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- 22q11 delesjonssyndrom
- Lymfatiske abnormiteter
- Hypoparathyroidisme
- Syndrom
- Medfødte abnormiteter
- Kromosomforstyrrelser
- Kromosomavvik
- Abnormiteter, flere
- DiGeorge syndrom
Andre studie-ID-numre
- NCRR-M01RR00240-1571
- CHP-IRB-95-903
- CHP-GCRC-1571
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .