Myositida dospělých a mladistvých

• KRITÉRIA ZPŮSOBILOSTI:

Pacienti s myositidou:

Kritéria pro zařazení:

Všichni pacienti by měli mít věkové rozmezí 2-100 let.

Všichni pacienti přijatí do studie musí splňovat alespoň jedno z následujících kritérií z položky 1 (A nebo B nebo C) NEBO položky 2 (A nebo B nebo C) A položky 3:

1. Pacient má zdokumentovaný důkaz, že splňuje kritéria pro idiopatickou zánětlivou myopatii

   A. Možná, pravděpodobná nebo definitivní dospělá nebo juvenilní polymyositida nebo dermatomyozitida podle Bohanových a Peterových kritérií

   B. Možná, pravděpodobná nebo definitivní myositida s inkluzními tělísky podle Griggsových a/nebo ENMC kritérií

   C. Má idiopatickou zánětlivou myopatii, která nesplňuje tato kritéria, včetně běžných nebo vzácnějších forem myositidy, jako je myositida spojená s rakovinou, fokální, orbitální, eozinofilní myositida, makrofagická, proliferativní atd.

2. Má jednu z následujících podmínek:

2A. Máte poruchu, která souvisí s idiopatickou zánětlivou myopatií, která může zahrnovat:

• Zánětlivé a nezánětlivé myopatie:
• Napodobování a související kožní poruchy:
• Poruchy z komplikací myositidy (včetně intersticiálního plicního onemocnění, kalcifikujících poruch, kardiomyopatií atd.):
• Překrývající se autoimunitní onemocnění, která mohou být spojena s myositidou
• Pacienti se zánětem svalů a/nebo kůže a dokumentovanou expozicí životního prostředí:
• Pacienti s myositidou nebo komplikacemi myositidy a suspektními genetickými poruchami:
• Pacienti s nediferencovaným onemocněním pojivové tkáně

• Pacienti se známkami nebo příznaky myositidy (jako je slabost, kožní vyrážky, intersticiální plicní onemocnění) nebo laboratorními abnormalitami (jako je zvýšená hladina CK nebo svalová biopsie s myopatickými rysy), u kterých nebyla stanovena diagnóza myositidy, aby bylo možné je vyšetřit. diagnóza

  3. Schopnost pacienta nebo rodiče/opatrovníka dát informovaný souhlas s celou studií nebo její částí poté, co byly poskytnuty úplné informace.

Kritéria vyloučení:

1. Pacienti <2 roky nebo >100 let budou vyloučeni.
2. Jakékoli stavy, kdy ošetřující lékař nebo hlavní zkoušející nepovažuje odběr množství krve potřebného nebo podstupující procedury potřebné pro studii za lékařsky vhodné.]

Ženám ve fertilním věku, které jsou těhotné, bude umožněno se zapsat, ale budou vyloučeny z radiografických postupů zahrnujících ozařování nebo postupy s vyšším než minimálním rizikem, včetně získávání biopsií.

Příbuzní pacientů s myositidou:

U pacientů s alespoň jedním příbuzným prvního stupně postiženým IIIM jsou všichni dostupní příbuzní prvního stupně (postižení i nepostižení) způsobilí k účasti na genetické části protokolu. U pacientů, u kterých jsou myositidou postiženi dva nebo více příbuzných prvního stupně, se mohou zúčastnit všichni dostupní blízcí příbuzní (postižení nebo nepostižení rodiče, sourozenci nebo děti, stejně jako prarodiče a vnoučata nebo jiní blízcí příbuzní, jsou-li k dispozici). genetická část protokolu.

Kritéria pro zařazení:

1. První nebo vzdálenější příbuzný probanda s myositidou pro genetické studie.
2. Schopnost pacienta nebo rodiče/opatrovníka dát informovaný souhlas s celou studií nebo její částí poté, co byly poskytnuty úplné informace.

Kritéria vyloučení:

1. Pacienti <2 roky nebo >100 let budou vyloučeni.
2. Jakékoli stavy, kdy ošetřující lékař nebo hlavní zkoušející nepovažuje odběr požadovaného množství krve nebo podstupující procedury potřebné pro studii za lékařsky vhodné.
3. Těhotenství (ženy ve fertilním věku). Ústní potvrzení, že nejsou těhotné.

Zdraví dobrovolníci:

Kritéria pro zařazení:

1. Zdravé dobrovolné subjekty pro studie biomarkerů budou pohlaví a věku (do 5 let) shodné s pacientem s myositidou, pokud možno co nejblíže.
2. Dobrovolník nesouvisí s pacientem s myositidou, který je zařazen do studie
3. Dobrovolník je v dobrém zdravotním stavu, bez prokázané systémové revmatické poruchy, autoimunitního onemocnění, imunitního onemocnění nebo rakoviny a neužívá žádné protizánětlivé léky, včetně nesteroidních protizánětlivých léků (NSAIDS) nebo kortikosteroidů
4. Dobrovolník nebo jeho rodič/zákonný zástupce by mohl dát souhlas/informovaný souhlas s celou studií nebo její částí poté, co byly poskytnuty úplné informace

Kritéria vyloučení:

Pokud je jakákoliv odpověď Ano, pacient není způsobilý ke studii

1. Dobrovolník v posledních 2 měsících prodělal operaci nebo měl velké trauma
2. Dobrovolník užíval během posledních 8 týdnů od zařazení protizánětlivé léky, včetně toho, že v současné době nedostával nesteroidní protizánětlivé léky nebo kortikosteroidy
3. U dobrovolníka bylo diagnostikováno chronické infekční onemocnění, zánětlivé onemocnění, malignita, srdeční nebo plicní onemocnění, svalová porucha, porucha srážlivosti, metabolická porucha, systémové revmatické nebo autoimunitní onemocnění nebo imunitně podmíněné onemocnění
4. Dobrovolnice je těhotná (ústně prověřeno na ženy ve fertilním věku)
5. Dobrovolník má zdravotní onemocnění, které podle úsudku zkoušejících neumožňuje bezpečné odběry krve nebo jiná klinická hodnocení potřebná pro účast ve studii
6. Dobrovolník je kognitivně narušený
7. Dobrovolník a/nebo jeho rodiče/zákonní zástupci nejsou schopni nebo ochotni dát informovaný souhlas/souhlas
8. Dobrovolník má funkční omezení
9. Dobrovolník má problémy s klouby nebo svaly

Upozorňujeme, že k určení způsobilosti subjektu lze provést následující screeningové činnosti:

• E-mailová, písemná nebo telefonická komunikace s potenciálními subjekty
• Revize existující lékařské dokumentace
• Přehled existujících zobrazovacích studií
• Recenze existujících fotografií nebo videí
• Přehled existujících patologických vzorků/zpráv ze vzorku získaného pro diagnostické účely