Volwassen en juveniele myositis

• GESCHIKTHEIDSCRITERIA:

Patiënten met myositis:

Inclusiecriteria:

Alle patiënten moeten een leeftijdsbereik hebben van 2 tot 100 jaar.

Alle patiënten die tot het onderzoek worden toegelaten, moeten voldoen aan ten minste een van de volgende criteria van item 1 (A of B of C) OF item 2 (A of B of C) EN item 3:

1. De patiënt heeft gedocumenteerd bewijs dat hij/zij voldoet aan de criteria voor een idiopathische inflammatoire myopathie

   A. Mogelijke, waarschijnlijke of definitieve volwassen of juveniele polymyositis of dermatomyositis volgens de criteria van Bohan en Peter

   B. Mogelijke, waarschijnlijke of definitieve insluitingslichaamsmyositis volgens Griggs- en/of ENMC-criteria

   C. Heeft een idiopathische inflammatoire myopathie die niet aan deze criteria voldoet, waaronder veelvoorkomende of zeldzamere vormen van myositis zoals kankergeassocieerde, focale, orbitale, eosinofiele myositis, macrofagische, proliferatieve, enz.

2. Heeft een van de volgende voorwaarden:

2A. Een aandoening hebben die verband houdt met een idiopathische inflammatoire myopathie, waaronder mogelijk:

• Inflammatoire en niet-inflammatoire myopathieën:
• Nabootsen en aanverwante huidaandoeningen:
• Aandoeningen van de complicaties van myositis (inclusief interstitiële longziekte, calcificerende aandoeningen, cardiomyopathieën, enz.):
• Overlappende auto-immuunziekten die kunnen worden geassocieerd met myositis
• Patiënten met spier- en/of huidontsteking en gedocumenteerde omgevingsblootstelling:
• Patiënten met myositis of complicaties van myositis en vermoedelijke genetische aandoeningen:
• Patiënten met ongedifferentieerde bindweefselziekte

• Patiënten met tekenen of symptomen van myositis (zoals zwakte, huiduitslag, interstitiële longziekte) of laboratoriumafwijkingen (zoals verhoogde CK of spierbiopsie met myopathische kenmerken) die geen vastgestelde diagnose van myositis hebben om te worden geëvalueerd om vast te stellen een diagnose

  3. Mogelijkheid van de patiënt of ouder/voogd om geïnformeerde toestemming te geven voor het geheel of een deel van het onderzoek nadat volledige informatie is verstrekt.

Uitsluitingscriteria:

1. Patiënten <2 jaar of >100 jaar worden uitgesloten.
2. Elke omstandigheid waarbij het afnemen van de vereiste hoeveelheid bloed of het ondergaan van procedures die nodig zijn voor het onderzoek, medisch niet geschikt wordt geacht door de behandelend arts of de hoofdonderzoeker.]

Vrouwen die zwanger kunnen worden en zwanger kunnen worden, mogen zich inschrijven, maar worden uitgesloten van radiografische procedures waarbij straling of procedures met een groter dan minimaal risico betrokken zijn, waaronder het verkrijgen van biopsieën.

Familieleden van patiënten met myositis:

Voor patiënten met ten minste één eerstegraads familielid met IIIM komen alle beschikbare eerstegraads verwanten (aangetaste en niet-aangedane) in aanmerking voor deelname aan het genetische gedeelte van het protocol. Voor patiënten bij wie twee of meer eerstegraads familieleden myositis hebben, komen alle beschikbare naaste familieleden (aangetaste of niet-aangedane ouders, broers en zussen of kinderen, evenals grootouders en kleinkinderen, of andere naaste familieleden, indien beschikbaar) in aanmerking voor deelname aan de genetisch gedeelte van het protocol.

Inclusiecriteria:

1. Eerste of verre verwant van een proband met myositis, voor genetische studies.
2. Het vermogen van de patiënt of ouder/voogd om geïnformeerde toestemming te geven voor het geheel of een deel van het onderzoek nadat volledige informatie is verstrekt.

Uitsluitingscriteria:

1. Patiënten <2 jaar of >100 jaar worden uitgesloten.
2. Omstandigheden waarbij het afnemen van de vereiste hoeveelheid bloed of het ondergaan van procedures die nodig zijn voor het onderzoek, medisch niet geschikt worden geacht door de behandelend arts of de hoofdonderzoeker.
3. Zwangerschap (vrouwen in de vruchtbare leeftijd). Mondelinge bevestiging dat ze niet zwanger zijn.

Gezonde vrijwilligers:

Inclusiecriteria:

1. Gezonde vrijwillige proefpersonen voor biomarkeronderzoeken zullen qua geslacht en leeftijd overeenkomen (binnen 5 jaar) met een myositispatiënt, zo redelijk mogelijk.
2. Vrijwilliger is niet gerelateerd aan een myositispatiënt die aan het onderzoek deelneemt
3. Vrijwilliger is in goede gezondheid, zonder een erkende systemische reumatische aandoening, auto-immuunziekte, immuunmedicatie of kanker, en gebruikt geen ontstekingsremmende medicijnen, waaronder niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) of corticosteroïden
4. Vrijwilliger of de ouder/voogd van de vrijwilliger kan instemming/geïnformeerde toestemming geven voor het geheel of een deel van het onderzoek nadat volledige informatie is verstrekt

Uitsluitingscriteria:

Als het antwoord Ja is, komt de patiënt niet in aanmerking voor onderzoek

1. Vrijwilliger heeft in de afgelopen 2 maanden een operatie ondergaan of een groot trauma opgelopen
2. Vrijwilliger heeft in de afgelopen 8 weken na inschrijving ontstekingsremmende medicijnen gebruikt, waaronder momenteel geen niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen of corticosteroïden
3. Vrijwilliger is gediagnosticeerd met een chronische infectieziekte, ontstekingsziekte, maligniteit, hart- of longziekte, spieraandoening, stollingsstoornis, stofwisselingsstoornis, systemische reumatische of auto-immuunziekte of immuungemedieerde ziekte
4. Vrijwilliger is zwanger (mondeling gescreend op vrouwen die zwanger kunnen worden)
5. Vrijwilliger heeft een medische ziekte die naar het oordeel van de onderzoekers geen veilige bloedafnames of andere klinische evaluaties toestaat die nodig zijn voor deelname aan de studie
6. Vrijwilliger is cognitief gehandicapt
7. Vrijwilliger en/of de ouders/wettelijke voogd van de vrijwilliger kunnen of willen geen geïnformeerde toestemming geven
8. Vrijwilliger heeft functionele beperkingen
9. Vrijwilliger heeft gewrichts- of spierproblemen

Houd er rekening mee dat de volgende screeningactiviteiten kunnen worden uitgevoerd om te bepalen of de proefpersoon in aanmerking komt:

• E-mail, schriftelijke of telefonische communicatie met potentiële proefpersonen
• Beoordelen van bestaande medische dossiers
• Beoordeling van bestaande beeldvormingsonderzoeken
• Beoordeling van bestaande foto's of video's
• Beoordeling van bestaande pathologiespecimens/rapporten van een specimen verkregen voor diagnostische doeleinden