Miositis adulta y juvenil

• CRITERIO DE ELEGIBILIDAD:

Pacientes con miositis:

Criterios de inclusión:

Todos los pacientes deben tener un rango de edad de 2 a 100 años.

Todos los pacientes admitidos en el estudio deben cumplir al menos uno de los siguientes criterios entre el punto 1 (A o B o C) O el punto 2 (A o B o C) Y el punto 3:

1. El paciente tiene evidencia documentada de que cumple con los criterios para una miopatía inflamatoria idiopática

   A. Polimiositis o dermatomiositis adulta o juvenil posible, probable o definitiva según los criterios de Bohan y Peter

   B. Miositis por cuerpos de inclusión posible, probable o definitiva según los criterios de Griggs y/o ENMC

   C. Tiene una miopatía inflamatoria idiopática que no cumple con estos criterios, incluidas formas comunes o más raras de miositis, como miositis asociada con cáncer, focal, orbitaria, eosinofílica, macrofágica, proliferativa, etc.

2. Tiene una de las siguientes condiciones:

2A. Tiene un trastorno relacionado con una miopatía inflamatoria idiopática, que puede incluir:

• Miopatías inflamatorias y no inflamatorias:
• Imitación y trastornos de la piel relacionados:
• Trastornos de las complicaciones de la miositis (incluida la enfermedad pulmonar intersticial, trastornos calcificantes, miocardiopatías, etc.):
• Enfermedades autoinmunes superpuestas que pueden estar asociadas con la miositis
• Pacientes con inflamación muscular y/o cutánea y exposiciones ambientales documentadas:
• Pacientes con miositis o complicaciones de la miositis y sospecha de trastornos genéticos:
• Pacientes con enfermedad indiferenciada del tejido conjuntivo

• Pacientes con signos o síntomas de miositis (como debilidad, erupciones cutáneas, enfermedad pulmonar intersticial) o anomalías de laboratorio (como CK elevada o biopsia muscular con características miopáticas) que no tienen un diagnóstico establecido de miositis para que sean evaluados para establecer un diagnostico

  3. Capacidad del paciente o padre/tutor para dar su consentimiento informado a todo o parte del estudio después de que se haya proporcionado la información completa.

Criterio de exclusión:

1. Se excluirán los pacientes <2 años o >100 años.
2. Cualquier condición en la que el médico tratante o el investigador principal no considere médicamente apropiada la extracción de la cantidad de sangre requerida o la realización de los procedimientos necesarios para el estudio.]

Las mujeres en edad fértil que estén embarazadas podrán inscribirse, pero quedarán excluidas de los procedimientos radiográficos que impliquen radiación o procedimientos de riesgo superior al mínimo, incluida la obtención de biopsias.

Familiares de Pacientes con Miositis:

Para los pacientes con al menos un familiar de primer grado afectado con IIIM, todos los familiares de primer grado disponibles (afectados y no afectados) son elegibles para participar en la parte de genética del protocolo. Para los pacientes en los que dos o más familiares de primer grado estén afectados por miositis, cualquier pariente cercano disponible (padres, hermanos o hijos afectados o no afectados, así como abuelos y nietos u otros parientes cercanos, cuando estén disponibles) son elegibles para participar en el porción de genética del protocolo.

Criterios de inclusión:

1. Primer o más lejano familiar de un probando con miositis, para estudios de genética.
2. Capacidad del paciente o padre/tutor para dar su consentimiento informado a todo o parte del estudio después de que se haya proporcionado la información completa.

Criterio de exclusión:

1. Se excluirán los pacientes <2 años o >100 años.
2. Cualquier condición en la que el médico tratante o el investigador principal no considere médicamente apropiada la extracción de la cantidad de sangre requerida o la realización de los procedimientos necesarios para el estudio.
3. Embarazo (mujeres en edad fértil). Confirmación verbal de que no están embarazadas.

Voluntarios Saludables:

Criterios de inclusión:

1. Los sujetos voluntarios sanos para estudios de biomarcadores serán del mismo sexo y edad (dentro de 5 años) con un paciente con miositis, lo más razonablemente cerca posible.
2. El voluntario no está relacionado con un paciente con miositis que esté inscrito en el estudio
3. El voluntario goza de buena salud, no tiene un trastorno reumático sistémico reconocido, una enfermedad autoinmune, una enfermedad inmunomedicada o cáncer, y no está tomando ningún medicamento antiinflamatorio, incluidos los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) o corticosteroides.
4. El voluntario o el padre/tutor del voluntario podría dar su asentimiento/consentimiento informado a todo o parte del estudio después de que se haya proporcionado la información completa.

Criterio de exclusión:

Si alguna respuesta Sí, el paciente no es elegible para el estudio

1. El voluntario se ha sometido a una cirugía o ha tenido un trauma importante en los últimos 2 meses
2. El voluntario usó medicamentos antiinflamatorios en las últimas 8 semanas desde la inscripción, incluido el hecho de no recibir actualmente medicamentos antiinflamatorios no esteroideos o corticosteroides
3. Al voluntario se le ha diagnosticado una enfermedad infecciosa crónica, una enfermedad inflamatoria, una neoplasia maligna, una enfermedad cardíaca o pulmonar, un trastorno muscular, un trastorno de la coagulación, un trastorno metabólico, una enfermedad sistémica reumática o autoinmune o una enfermedad inmunomediada.
4. La voluntaria está embarazada (evaluada verbalmente para mujeres en edad fértil)
5. El voluntario tiene una enfermedad médica que, a juicio de los investigadores, no permite la extracción segura de sangre u otras evaluaciones clínicas necesarias para la participación en el estudio.
6. El voluntario tiene deterioro cognitivo
7. El voluntario y/o los padres/tutor legal del voluntario no pueden o no quieren dar su consentimiento/asentimiento informado
8. El voluntario tiene limitaciones funcionales
9. El voluntario tiene problemas articulares o musculares

Tenga en cuenta que se pueden realizar las siguientes actividades de selección para determinar la elegibilidad del sujeto:

• Comunicaciones por correo electrónico, escritas o telefónicas con sujetos potenciales
• Revisión de registros médicos existentes
• Revisión de estudios de imágenes existentes
• Revisión de fotografías o videos existentes
• Revisión de especímenes/informes de patología existentes de un espécimen obtenido con fines de diagnóstico