Miosite adulta e juvenil

• CRITÉRIOS DE ELEGIBILIDADE:

Pacientes com Miosite:

Critério de inclusão:

Todos os pacientes devem ter faixa etária de 2 a 100 anos.

Todos os pacientes admitidos no estudo devem satisfazer pelo menos um dos seguintes critérios entre o item 1 (A ou B ou C) OU o item 2 (A ou B ou C) E o item 3:

1. O paciente tem evidências documentadas de que atende aos critérios para uma miopatia inflamatória idiopática

   A. Polimiosite ou dermatomiosite adulto ou juvenil possível, provável ou definitiva pelos critérios de Bohan e Peter

   B. Miosite de corpos de inclusão possível, provável ou definitiva pelos critérios de Griggs e/ou ENMC

   C. Tem uma miopatia inflamatória idiopática que não atende a esses critérios, incluindo formas comuns ou mais raras de miosite, como miosite associada ao câncer, focal, orbitária, eosinofílica, macrofágica, proliferativa, etc.

2. Tem uma das seguintes condições:

2A. Tem um distúrbio relacionado a uma miopatia inflamatória idiopática, que pode incluir:

• Miopatias inflamatórias e não inflamatórias:
• Simulando e doenças de pele relacionadas:
• Distúrbios das complicações da miosite (incluindo doença pulmonar intersticial, distúrbios calcificantes, cardiomiopatias, etc.):
• Doenças autoimunes sobrepostas que podem estar associadas à miosite
• Pacientes com inflamação muscular e/ou cutânea e exposições ambientais documentadas:
• Pacientes com miosite ou complicações de miosite e suspeita de distúrbios genéticos:
• Pacientes com doença indiferenciada do tecido conjuntivo

• Pacientes com sinais ou sintomas de miosite (como fraqueza, erupções cutâneas, doença pulmonar intersticial) ou anormalidades laboratoriais (como CK elevada ou biópsia muscular com características miopáticas) que não tenham um diagnóstico estabelecido de miosite para serem avaliados para estabelecer um diagnóstico

  3. Capacidade do paciente ou pai/responsável de dar consentimento informado para todo ou parte do estudo após o fornecimento de todas as informações.

Critério de exclusão:

1. Pacientes <2 anos ou >100 anos serão excluídos.
2. Quaisquer condições nas quais a coleta da quantidade de sangue necessária ou os procedimentos necessários para o estudo não sejam considerados clinicamente apropriados pelo médico assistente ou pelo investigador principal.]

Para mulheres grávidas com potencial para engravidar, elas poderão se inscrever, mas serão excluídas de procedimentos radiográficos que envolvam radiação ou procedimentos de risco acima do mínimo, incluindo a obtenção de biópsias.

Familiares de Pacientes com Miosite:

Para pacientes com pelo menos um parente de primeiro grau afetado com IIIM, todos os parentes de primeiro grau disponíveis (afetados e não afetados) são elegíveis para participar da parte genética do protocolo. Para pacientes nos quais dois ou mais parentes de primeiro grau são afetados com miosite, quaisquer parentes próximos disponíveis (pais, irmãos ou filhos afetados ou não afetados, bem como avós e netos, ou outros parentes próximos, quando disponíveis) são elegíveis para participar do parte genética do protocolo.

Critério de inclusão:

1. Primeiro ou parente mais distante de um probando com miosite, para estudos genéticos.
2. Capacidade do paciente ou pai/responsável de dar consentimento informado para todo ou parte do estudo após o fornecimento de todas as informações.

Critério de exclusão:

1. Pacientes <2 anos ou >100 anos serão excluídos.
2. Quaisquer condições nas quais a coleta da quantidade de sangue necessária ou os procedimentos necessários para o estudo não sejam considerados clinicamente apropriados pelo médico assistente ou pelo investigador principal.
3. Gravidez (mulheres com potencial para engravidar). Confirmação verbal de que não estão grávidas.

Voluntários Saudáveis:

Critério de inclusão:

1. Sujeitos voluntários saudáveis ​​para estudos de biomarcadores serão pareados por gênero e idade (dentro de 5 anos) com um paciente com miosite, o mais razoavelmente próximo possível.
2. O voluntário não é parente de um paciente com miosite que está inscrito no estudo
3. O voluntário está com boa saúde, sem um distúrbio reumático sistêmico reconhecido, doença autoimune, doença imunomedicada ou câncer e não está tomando nenhum medicamento antiinflamatório, incluindo antiinflamatórios não esteróides (AINEs) ou corticosteróides
4. O voluntário ou os pais/responsáveis ​​do voluntário podem dar consentimento/consentimento informado para todo ou parte do estudo após o fornecimento de informações completas

Critério de exclusão:

Se houver resposta Sim, o paciente não é elegível para o estudo

1. O voluntário foi submetido a cirurgia ou sofreu um trauma grave nos últimos 2 meses
2. O voluntário usou medicamentos anti-inflamatórios nas últimas 8 semanas após a inscrição, incluindo não receber atualmente medicamentos anti-inflamatórios não esteróides ou corticosteróides
3. O voluntário foi diagnosticado com uma doença infecciosa crônica, doença inflamatória, malignidade, doença cardíaca ou pulmonar, distúrbio muscular, distúrbio de coagulação, distúrbio metabólico, doença reumática ou autoimune sistêmica ou doença imunomediada
4. A voluntária está grávida (triagem verbal para mulheres com potencial para engravidar)
5. O voluntário tem uma doença médica que, no julgamento dos investigadores, não permite coletas de sangue seguras ou outras avaliações clínicas necessárias para a participação no estudo
6. Voluntário tem deficiência cognitiva
7. O voluntário e/ou os pais/responsável legal do voluntário não podem ou não querem dar consentimento informado/assentimento
8. O voluntário tem limitações funcionais
9. Voluntário tem problemas articulares ou musculares

Observe que as seguintes atividades de triagem podem ser realizadas para determinar a elegibilidade do sujeito:

• Comunicações por e-mail, por escrito ou por telefone com assuntos em potencial
• Revisão dos registros médicos existentes
• Revisão dos estudos de imagem existentes
• Revisão de fotografias ou vídeos existentes
• Revisão de espécimes/relatórios de patologia existentes a partir de um espécime obtido para fins de diagnóstico