Dorosłe i młodzieńcze zapalenie mięśni

• KRYTERIA KWALIFIKACJI:

Pacjenci z zapaleniem mięśni:

Kryteria przyjęcia:

Wszyscy pacjenci powinni mieć przedział wiekowy od 2 do 100 lat.

Wszyscy Pacjenci dopuszczeni do badania muszą spełniać co najmniej jedno z poniższych kryteriów spośród pozycji 1 (A lub B lub C) LUB pozycji 2 (A lub B lub C) ORAZ pozycji 3:

1. Pacjent ma udokumentowane dowody na to, że spełnia kryteria idiopatycznej miopatii zapalnej

   A. Możliwe, prawdopodobne lub pewne dorosłe lub młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe lub skórno-mięśniowe według kryteriów Bohana i Petera

   B. Możliwe, prawdopodobne lub pewne wtrętowe zapalenie mięśni według kryteriów Griggsa i/lub ENMC

   C. Ma idiopatyczną miopatię zapalną, która nie spełnia tych kryteriów, w tym powszechne lub rzadsze formy zapalenia mięśni, takie jak związane z rakiem, ogniskowe, oczodołowe, eozynofilowe zapalenie mięśni, makrofagiczne, proliferacyjne itp.

2. Ma jeden z następujących warunków:

2A. Masz zaburzenie związane z idiopatyczną miopatią zapalną, które może obejmować:

• Miopatie zapalne i niezapalne:
• Naśladowanie i pokrewne choroby skóry:
• Zaburzenia związane z powikłaniami zapalenia mięśni (w tym śródmiąższowa choroba płuc, zaburzenia zwapnień, kardiomiopatie itp.):
• Nakładające się choroby autoimmunologiczne, które mogą być związane z zapaleniem mięśni
• Pacjenci z zapaleniem mięśni i/lub skóry oraz udokumentowanym narażeniem środowiskowym:
• Pacjenci z zapaleniem mięśni lub powikłaniami zapalenia mięśni i podejrzeniem zaburzeń genetycznych:
• Pacjenci z niezróżnicowaną chorobą tkanki łącznej

• Pacjenci z objawami przedmiotowymi lub podmiotowymi zapalenia mięśni (takimi jak osłabienie, wysypka skórna, śródmiąższowa choroba płuc) lub nieprawidłowymi wynikami badań laboratoryjnych (takimi jak podwyższona aktywność CK lub biopsja mięśnia z cechami miopatii), u których nie rozpoznano zapalenia mięśni w celu oceny w celu ustalenia diagnoza

  3. Zdolność pacjenta lub rodzica/opiekuna do wyrażenia świadomej zgody na całość lub część badania po dostarczeniu pełnych informacji.

Kryteria wyłączenia:

1. Pacjenci w wieku poniżej 2 lat lub powyżej 100 lat zostaną wykluczeni.
2. Wszelkie stany, w których pobranie wymaganej ilości krwi lub poddanie się zabiegom niezbędnym do badania nie jest uznane za medycznie właściwe przez lekarza prowadzącego lub głównego badacza.]

Kobiety w wieku rozrodczym, które są w ciąży, będą mogły się zapisać, ale zostaną wykluczone z procedur radiograficznych obejmujących promieniowanie lub procedur o większym niż minimalne ryzyku, w tym uzyskiwania biopsji.

Krewni pacjentów z zapaleniem mięśni:

W przypadku pacjentów, których przynajmniej jeden krewny pierwszego stopnia dotknięty jest IIIM, wszyscy dostępni krewni pierwszego stopnia (dotknięci i zdrowi) kwalifikują się do udziału w części protokołu dotyczącej genetyki. W przypadku pacjentów, u których dwóch lub więcej krewnych pierwszego stopnia jest dotkniętych zapaleniem mięśni, wszyscy dostępni bliscy krewni (dotknięci lub nie chorzy rodzice, rodzeństwo lub dzieci, a także dziadkowie i wnuki lub inni bliscy krewni, jeśli są dostępni) są uprawnieni do udziału w genetyczna część protokołu.

Kryteria przyjęcia:

1. Pierwszy lub dalszy krewny probanta z zapaleniem mięśni, do badań genetycznych.
2. Zdolność pacjenta lub rodzica/opiekuna do wyrażenia świadomej zgody na całość lub część badania po dostarczeniu pełnych informacji.

Kryteria wyłączenia:

1. Pacjenci w wieku poniżej 2 lat lub powyżej 100 lat zostaną wykluczeni.
2. Wszelkie stany, w których pobranie wymaganej ilości krwi lub poddanie się procedurom niezbędnym do badania nie zostało uznane za medycznie właściwe przez lekarza prowadzącego lub głównego badacza.
3. Ciąża (kobiety w wieku rozrodczym). Ustne potwierdzenie, że nie są w ciąży.

Zdrowi ochotnicy:

Kryteria przyjęcia:

1. Zdrowi ochotnicy do badań biomarkerów zostaną dopasowani pod względem płci i wieku (w ciągu 5 lat) do pacjenta z zapaleniem mięśni, tak rozsądnie, jak to możliwe.
2. Ochotnik nie jest spokrewniony z pacjentem z zapaleniem mięśni włączonym do badania
3. Wolontariusz jest w dobrym stanie zdrowia, bez rozpoznanej ogólnoustrojowej choroby reumatycznej, choroby autoimmunologicznej, choroby o podłożu immunologicznym lub raka i nie przyjmuje żadnych leków przeciwzapalnych, w tym niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) ani kortykosteroidów
4. Ochotnik lub rodzic/opiekun wolontariusza może wyrazić zgodę/świadomą zgodę na całość lub część badania po dostarczeniu pełnych informacji

Kryteria wyłączenia:

Jeśli jakakolwiek odpowiedź Tak, pacjent nie kwalifikuje się do badania

1. Wolontariusz przeszedł operację lub doznał poważnego urazu w ciągu ostatnich 2 miesięcy
2. Ochotnik stosował leki przeciwzapalne w ciągu ostatnich 8 tygodni od rejestracji, w tym nieotrzymujący obecnie niesteroidowych leków przeciwzapalnych lub kortykosteroidów
3. U ochotnika zdiagnozowano przewlekłą chorobę zakaźną, chorobę zapalną, nowotwór złośliwy, chorobę serca lub płuc, zaburzenie mięśni, zaburzenie krzepnięcia krwi, zaburzenie metaboliczne, ogólnoustrojową chorobę reumatyczną lub autoimmunologiczną lub chorobę o podłożu immunologicznym
4. Wolontariuszka jest w ciąży (sprawdzona ustnie pod kątem kobiet mogących zajść w ciążę)
5. Ochotnik cierpi na chorobę, która w ocenie badaczy nie pozwala na bezpieczne pobranie krwi lub inne oceny kliniczne potrzebne do udziału w badaniu
6. Wolontariusz jest upośledzony umysłowo
7. Wolontariusz i/lub rodzice/opiekunowie prawni wolontariusza nie mogą lub nie chcą wyrazić świadomej zgody
8. Wolontariusz ma ograniczenia funkcjonalne
9. Wolontariusz ma problemy ze stawami lub mięśniami

Należy pamiętać, że w celu określenia kwalifikowalności podmiotu można przeprowadzić następujące działania przesiewowe:

• Komunikacja e-mailowa, pisemna lub telefoniczna z potencjalnymi podmiotami
• Przegląd istniejącej dokumentacji medycznej
• Przegląd istniejących badań obrazowych
• Przegląd istniejących zdjęć lub filmów
• Przegląd istniejących próbek patologicznych/raportów z próbki pobranej do celów diagnostycznych