Voksen og juvenil myositis

• BERETNINGSKRITERIER:

Patienter med myositis:

Inklusionskriterier:

Alle patienter bør have aldersgruppen 2-100 år.

Alle patienter, der optages i undersøgelsen, skal opfylde mindst et af følgende kriterier blandt punkt 1 (A eller B eller C) ELLER punkt 2 (A eller B eller C) OG punkt 3:

1. Patienten har dokumenteret dokumentation for, at han/hun opfylder kriterierne for en idiopatisk inflammatorisk myopati

   A. Mulig, sandsynlig eller bestemt voksen eller juvenil polymyositis eller dermatomyositis ifølge Bohan og Peters kriterier

   B. Mulig, sandsynlig eller sikker inklusionslegememyositis ved Griggs og/eller ENMC kriterier

   C. Har en idiopatisk inflammatorisk myopati, der ikke opfylder disse kriterier, herunder almindelige eller sjældnere former for myositis såsom cancer-associeret, fokal, orbital, eosinofil myositis, makrofagisk, proliferativ, osv.

2. Har en af ​​følgende betingelser:

2A. Har en lidelse, der er relateret til en idiopatisk inflammatorisk myopati, som kan omfatte:

• Inflammatoriske og ikke-inflammatoriske myopatier:
• Efterligning og relaterede hudlidelser:
• Lidelser af komplikationer af myositis (herunder interstitiel lungesygdom, forkalkningsforstyrrelser, kardiomyopatier osv.):
• Overlappende autoimmune sygdomme, der kan være forbundet med myositis
• Patienter med muskel- og/eller hudbetændelse og dokumenterede miljøeksponeringer:
• Patienter med myositis eller komplikationer af myositis og formodede genetiske lidelser:
• Patienter med udifferentieret bindevævssygdom

• Patienter med tegn eller symptomer på myositis (såsom svaghed, hududslæt, interstitiel lungesygdom) eller laboratorieabnormiteter (såsom forhøjet CK eller muskelbiopsi med myopatiske træk), som ikke har en etableret diagnose af myositis, som de skal evalueres for at fastslå. en diagnose

  3. Patients eller forældres/værges evne til at give informeret samtykke til hele eller dele af undersøgelsen, efter at der er givet fuldstændig information.

Ekskluderingskriterier:

1. Patienter <2 år eller >100 år vil blive udelukket.
2. Eventuelle tilstande, hvor udtagning af den mængde blod, der kræves eller gennemgår procedurer, der er nødvendige for undersøgelsen, ikke anses for medicinsk passende af den behandlende læge eller den primære investigator.]

For kvinder i den fødedygtige alder, som er gravide, vil de få tilladelse til at tilmelde sig, men de vil blive udelukket fra radiografiske procedurer, der involverer stråling eller procedurer med større end minimal risiko, herunder indhentning af biopsier.

Pårørende til patienter med myositis:

For patienter med mindst én førstegradsslægtning, der er ramt af IIIM, er alle tilgængelige førstegradsslægtninge (ramte og upåvirkede) berettigede til at deltage i protokollens genetiske del. For patienter, hvor to eller flere førstegradsslægtninge er ramt af myositis, er alle tilgængelige nære slægtninge (ramte eller upåvirkede forældre, søskende eller børn, samt bedsteforældre og børnebørn eller andre nære slægtninge, når de er tilgængelige) berettiget til at deltage i genetisk del af protokollen.

Inklusionskriterier:

1. Første eller fjernere slægtning til en proband med myositis, til genetiske undersøgelser.
2. Mulighed for patient eller forælder/værge til at give informeret samtykke til hele eller dele af undersøgelsen, efter at alle oplysninger er givet.

Ekskluderingskriterier:

1. Patienter <2 år eller >100 år vil blive udelukket.
2. Eventuelle tilstande, hvor udtagning af den mængde blod, der kræves eller undergår procedurer, der er nødvendige for undersøgelsen, ikke anses for medicinsk passende af den behandlende læge eller den primære investigator.
3. Graviditet (kvinder i den fødedygtige alder). Verbal bekræftelse på, at de ikke er gravide.

Sunde frivillige:

Inklusionskriterier:

1. Sunde frivillige forsøgspersoner til biomarkørundersøgelser vil være køns- og aldersmatchede (inden for 5 år) med en myositispatient, så rimeligt tæt på som muligt.
2. Frivillig er ikke relateret til en myositispatient, der er indskrevet i undersøgelsen
3. Den frivillige er ved godt helbred, uden en anerkendt systemisk gigtlidelse, autoimmun sygdom, immunmedicinsk sygdom eller kræft og tager ingen antiinflammatorisk medicin, herunder ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAIDS) eller kortikosteroider
4. Frivillig eller frivilligs forælder/værge kan give samtykke/informeret samtykke til hele eller dele af undersøgelsen, efter at alle oplysninger er blevet givet

Ekskluderingskriterier:

Hvis ethvert ja svar, er patienten ikke berettiget til undersøgelse

1. Frivillig er blevet opereret eller haft et større traume inden for de seneste 2 måneder
2. Frivillige brugte anti-inflammatorisk medicin inden for de sidste 8 uger efter tilmeldingen, herunder ikke i øjeblikket modtagelse af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler eller kortikosteroider
3. Frivillig er blevet diagnosticeret med en kronisk infektionssygdom, inflammatorisk sygdom, malignitet, hjerte- eller lungesygdom, muskelsygdom, koagulationsforstyrrelse, stofskiftesygdom, systemisk reumatisk eller autoimmun sygdom eller immunmedieret sygdom
4. Frivillig er gravid (mundtligt screenet for kvinder i den fødedygtige alder)
5. Frivillig har en medicinsk sygdom, der efter efterforskernes vurdering ikke tillader sikre blodudtagninger eller andre kliniske evalueringer, der er nødvendige for at deltage i undersøgelsen
6. Den frivillige er kognitivt svækket
7. Den frivillige og/eller den frivilliges forældre/værge er ude af stand til eller uvillig til at give informeret samtykke/samtykke
8. Frivillig har funktionelle begrænsninger
9. Frivillig har led- eller muskelproblemer

Bemærk, at følgende screeningsaktiviteter kan udføres for at bestemme emnets berettigelse:

• E-mail, skriftlig eller telefonisk kommunikation med potentielle emner
• Gennemgang af eksisterende journaler
• Gennemgang af eksisterende billeddannelsesundersøgelser
• Gennemgang af eksisterende fotografier eller videoer
• Gennemgang af eksisterende patologiprøver/rapporter fra en prøve opnået til diagnostiske formål