Aikuisten ja nuorten myosiitti

• KELPOISUUSEHDOT:

Potilaat, joilla on myosiitti:

Sisällyttämiskriteerit:

Kaikkien potilaiden iän tulee olla 2-100 vuotta.

Kaikkien tutkimukseen hyväksyttyjen potilaiden on täytettävä vähintään yksi seuraavista kriteereistä kohdasta 1 (A tai B tai C) TAI kohdasta 2 (A tai B tai C) JA kohdasta 3:

1. Potilaalla on dokumentoitua näyttöä siitä, että hän täyttää idiopaattisen tulehduksellisen myopatian kriteerit

   A. Mahdollinen, todennäköinen tai selvä aikuisten tai nuorten polymyosiitti tai dermatomyosiitti Bohanin ja Peterin kriteerien mukaan

   B. Mahdollinen, todennäköinen tai selvä inkluusiokehon myosiitti Griggsin ja/tai ENMC-kriteerien mukaan

   C. Hänellä on idiopaattinen tulehduksellinen myopatia, joka ei täytä näitä kriteerejä, mukaan lukien yleiset tai harvinaisemmat myosiittimuodot, kuten syöpään liittyvä, fokaalinen, orbitaalinen, eosinofiilinen myosiitti, makrofaginen, proliferatiivinen jne.

2. Sillä on jokin seuraavista ehdoista:

2A. Sinulla on idiopaattiseen tulehdukselliseen myopatiaan liittyvä häiriö, joka voi sisältää:

• Tulehdukselliset ja ei-inflammatoriset myopatiat:
• Matkivat ja siihen liittyvät ihosairaudet:
• Myosiitin komplikaatioiden häiriöt (mukaan lukien interstitiaalinen keuhkosairaus, kalkkeutumahäiriöt, kardiomyopatiat jne.):
• Päällekkäiset autoimmuunisairaudet, jotka voivat liittyä myosiittiin
• Potilaat, joilla on lihas- ja/tai ihotulehdus ja dokumentoitu ympäristöaltistus:
• Potilaat, joilla on myosiitti tai myosiitin komplikaatioita ja epäillään geneettisiä häiriöitä:
• Potilaat, joilla on erilaistumaton sidekudossairaus

• Potilaat, joilla on myosiitin merkkejä tai oireita (kuten heikkous, ihottumat, interstitiaalinen keuhkosairaus) tai laboratoriopoikkeavuuksia (kuten kohonnut CK tai lihasbiopsia myopaattisilla piirteillä), joilla ei ole vahvistettua myosiitin diagnoosia, jotta heidät olisi arvioitava diagnoosi

  3. Potilaan tai vanhemman/huoltajan kyky antaa tietoinen suostumus koko tutkimukseen tai sen osaan sen jälkeen, kun täydelliset tiedot on toimitettu.

Poissulkemiskriteerit:

1. Alle 2-vuotiaat tai yli 100-vuotiaat potilaat suljetaan pois.
2. Mitään olosuhteita, joissa tutkimukseen tarvittavan verimäärän ottaminen tai tutkimukseen tarvittavat toimenpiteet eivät ole lääketieteellisesti tarkoituksenmukaisia ​​hoitava lääkäri tai päätutkija.]

Hedelmällisessä iässä olevat naiset, jotka ovat raskaana, voivat ilmoittautua mukaan, mutta heidät suljettaisiin pois radiografisista toimenpiteistä, joihin liittyy säteilyä tai minimaalista riskiä suurempia toimenpiteitä, mukaan lukien biopsioiden ottaminen.

Myosiittipotilaiden omaiset:

Jos potilaalla on vähintään yksi ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on IIIM-tauti, kaikki saatavilla olevat ensimmäisen asteen sukulaiset (sairaat ja eivät) voivat osallistua protokollan geneettiseen osaan. Potilaiden, joiden kahdella tai useammalla ensimmäisen asteen sukulaisella on myosiitti, kaikki saatavilla olevat lähisukulaiset (sairaat tai sairastumattomat vanhemmat, sisarukset tai lapset sekä isovanhemmat ja lapsenlapset tai muut lähisukulaiset, jos mahdollista) voivat osallistua protokollan geneettinen osa.

Sisällyttämiskriteerit:

1. Myosiittia sairastavan probandin ensimmäinen tai kauempi sukulainen geneettisiin tutkimuksiin.
2. Potilaan tai vanhemman/huoltajan kyky antaa tietoinen suostumus koko tutkimukseen tai sen osaan sen jälkeen, kun täydelliset tiedot on toimitettu.

Poissulkemiskriteerit:

1. Alle 2-vuotiaat tai yli 100-vuotiaat potilaat suljetaan pois.
2. Mitään olosuhteita, joissa tutkimukseen tarvittavan verimäärän ottaminen tai tutkimukseen tarvittavat toimenpiteet eivät ole lääketieteellisesti tarkoituksenmukaisia ​​hoitava lääkäri tai päätutkija.
3. Raskaus (hedelmällisessä iässä olevat naiset). Suullinen vahvistus, että he eivät ole raskaana.

Terveet vapaaehtoiset:

Sisällyttämiskriteerit:

1. Terveiden vapaaehtoisten koehenkilöiden biomarkkeritutkimuksiin tulee olla sukupuolen ja iän mukaisia ​​(5 vuoden sisällä) myosiittipotilaan kanssa mahdollisimman lähellä toisiaan.
2. Vapaaehtoinen ei ole sukua myosiittipotilaalle, joka on mukana tutkimuksessa
3. Vapaaehtoinen on hyvässä kunnossa, hänellä ei ole tunnettua systeemistä reumaattista sairautta, autoimmuunisairautta, immuunihoitoon liittyvää sairautta tai syöpää, eikä hän käytä tulehduskipulääkkeitä, mukaan lukien ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAIDS) tai kortikosteroidit
4. Vapaaehtoinen tai vapaaehtoisen vanhempi/huoltaja voi antaa suostumuksensa/tietoisen suostumuksen koko tutkimukseen tai osaan siitä sen jälkeen, kun täydelliset tiedot on toimitettu

Poissulkemiskriteerit:

Jos vastaus on Kyllä, potilas ei ole kelvollinen tutkimukseen

1. Vapaaehtoinen on käynyt leikkauksessa tai hänellä on ollut vakava trauma viimeisen 2 kuukauden aikana
2. Vapaaehtoinen käytti tulehduskipulääkkeitä viimeisen 8 viikon aikana ilmoittautumisesta, mukaan lukien hän ei tällä hetkellä saa ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä tai kortikosteroideja
3. Vapaaehtoisella on diagnosoitu krooninen tartuntatauti, tulehdussairaus, pahanlaatuinen kasvain, sydän- tai keuhkosairaus, lihassairaus, hyytymishäiriö, aineenvaihduntahäiriö, systeeminen reumaattinen tai autoimmuunisairaus tai immuunivälitteinen sairaus
4. Vapaaehtoinen on raskaana (suullisesti seulottu hedelmällisessä iässä olevien naisten varalta)
5. Vapaaehtoisella on lääketieteellinen sairaus, joka ei tutkijoiden arvion mukaan mahdollista turvallista verenottoa tai muita tutkimukseen osallistumiseen tarvittavia kliinisiä arviointeja
6. Vapaaehtoinen on kognitiivisesti vammainen
7. Vapaaehtoinen ja/tai vapaaehtoisen vanhemmat/laillinen huoltaja ei pysty tai halua antaa tietoon perustuvaa suostumusta
8. Vapaaehtoisella on toiminnallisia rajoituksia
9. Vapaaehtoisella on nivel- tai lihasongelmia

Huomaa, että seuraavat seulontatoiminnot voidaan suorittaa kohteen kelpoisuuden määrittämiseksi:

• Sähköposti, kirjallinen tai puhelinviestintä mahdollisten aiheiden kanssa
• Olemassa olevien potilastietojen tarkastelu
• Katsaus olemassa oleviin kuvantamistutkimuksiin
• Olemassa olevien valokuvien tai videoiden tarkastelu
• Olemassa olevien patologisten näytteiden/raporttien tarkastelu diagnostisia tarkoituksia varten otetusta näytteestä