Miosite adulta e giovanile

• CRITERI DI AMMISSIBILITÀ:

Pazienti con miosite:

Criterio di inclusione:

Tutti i pazienti devono avere un'età compresa tra 2 e 100 anni.

Tutti i pazienti ammessi allo studio devono soddisfare almeno uno dei seguenti criteri tra l'elemento 1 (A o B o C) O l'elemento 2 (A o B o C) E l'elemento 3:

1. Il paziente ha prove documentate che soddisfa i criteri per una miopatia infiammatoria idiopatica

   A. Polimiosite o dermatomiosite dell'adulto o giovanile possibile, probabile o definita secondo i criteri di Bohan e Peter

   B. Miosite da corpi inclusi possibile, probabile o definita secondo i criteri di Griggs e/o ENMC

   C. Ha una miopatia infiammatoria idiopatica che non soddisfa questi criteri, incluse forme comuni o più rare di miosite come la miosite associata al cancro, focale, orbitaria, eosinofila, macrofagica, proliferativa, ecc.

2. Ha una delle seguenti condizioni:

2A. Avere un disturbo correlato a una miopatia infiammatoria idiopatica, che può includere:

• Miopatie infiammatorie e non infiammatorie:
• Imitazione e disturbi della pelle correlati:
• Disturbi delle complicanze della miosite (comprese le malattie polmonari interstiziali, i disturbi calcificanti, le cardiomiopatie, ecc.):
• Malattie autoimmuni sovrapposte che possono essere associate a miosite
• Pazienti con infiammazione muscolare e/o cutanea ed esposizioni ambientali documentate:
• Pazienti con miosite o complicanze di miosite e sospetta malattia genetica:
• Pazienti con malattia indifferenziata del tessuto connettivo

• Pazienti con segni o sintomi di miosite (come debolezza, eruzioni cutanee, malattia polmonare interstiziale) o anomalie di laboratorio (come CK elevata o biopsia muscolare con caratteristiche miopatiche) che non hanno una diagnosi accertata di miosite da valutare per stabilire una diagnosi

  3. Capacità del paziente o del genitore/tutore di dare il consenso informato a tutto o parte dello studio dopo che sono state fornite tutte le informazioni.

Criteri di esclusione:

1. Saranno esclusi i pazienti <2 anni o >100 anni.
2. Qualsiasi condizione in cui il prelievo della quantità di sangue richiesta o le procedure necessarie per lo studio non siano ritenute appropriate dal punto di vista medico dal medico curante o dal ricercatore principale.]

Per le donne in età fertile che sono incinte, sarà consentito l'arruolamento, ma saranno escluse dalle procedure radiografiche che comportano radiazioni o procedure a rischio superiore al minimo, incluso l'ottenimento di biopsie.

Parenti di pazienti con miosite:

Per i pazienti con almeno un parente di primo grado affetto da IIIM, tutti i parenti di primo grado disponibili (affetti e non) possono partecipare alla parte genetica del protocollo. Per i pazienti in cui due o più parenti di primo grado sono affetti da miosite, tutti i parenti stretti disponibili (genitori affetti o non affetti, fratelli o figli, nonché nonni e nipoti o altri parenti stretti, se disponibili) possono partecipare al parte genetica del protocollo.

Criterio di inclusione:

1. Primo o più lontano parente di un probando con miosite, per studi di genetica.
2. Capacità del paziente o del genitore/tutore di dare il consenso informato a tutto o parte dello studio dopo che sono state fornite informazioni complete.

Criteri di esclusione:

1. Saranno esclusi i pazienti <2 anni o >100 anni.
2. Qualsiasi condizione in cui il prelievo della quantità di sangue richiesta o le procedure necessarie per lo studio non siano ritenute appropriate dal punto di vista medico dal medico curante o dal ricercatore principale.
3. Gravidanza (donne in età fertile). Conferma verbale che non sono incinta.

Volontari sani:

Criterio di inclusione:

1. I soggetti volontari sani per gli studi sui biomarcatori saranno abbinati per sesso ed età (entro 5 anni) con un paziente con miosite, il più ragionevolmente vicino possibile.
2. Il volontario non è imparentato con un paziente affetto da miosite arruolato nello studio
3. Il volontario è in buona salute, senza un disturbo reumatico sistemico riconosciuto, una malattia autoimmune, una malattia immunomedicata o un cancro e non sta assumendo farmaci antinfiammatori, inclusi farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o corticosteroidi
4. Il genitore/tutore del volontario o del volontario potrebbe dare l'assenso/consenso informato a tutto o parte dello studio dopo che sono state fornite tutte le informazioni

Criteri di esclusione:

In caso di risposta affermativa, il paziente non è idoneo per lo studio

1. Il volontario ha subito un intervento chirurgico o ha subito un grave trauma negli ultimi 2 mesi
2. Il volontario ha utilizzato farmaci antinfiammatori nelle ultime 8 settimane dall'arruolamento, incluso il non ricevere attualmente farmaci antinfiammatori non steroidei o corticosteroidi
3. Al volontario è stata diagnosticata una malattia infettiva cronica, una malattia infiammatoria, un tumore maligno, una malattia cardiaca o polmonare, un disturbo muscolare, un disturbo della coagulazione, un disturbo metabolico, una malattia reumatica sistemica o autoimmune o una malattia immuno-mediata
4. La volontaria è incinta (screening verbale per le donne in età fertile)
5. Il volontario ha una malattia medica che, a giudizio degli investigatori, non consente prelievi di sangue sicuri o altre valutazioni cliniche necessarie per la partecipazione allo studio
6. Il volontario ha problemi cognitivi
7. Il volontario e/o i genitori/tutore legale del volontario non è in grado o non vuole fornire il proprio consenso/assenso informato
8. Il volontario ha limitazioni funzionali
9. Il volontario ha problemi articolari o muscolari

Si noti che le seguenti attività di screening possono essere eseguite per determinare l'idoneità del soggetto:

• Comunicazioni e-mail, scritte o telefoniche con potenziali soggetti
• Revisione delle cartelle cliniche esistenti
• Revisione degli studi di imaging esistenti
• Revisione di fotografie o video esistenti
• Revisione di campioni/rapporti di patologie esistenti da un campione ottenuto per scopi diagnostici