Nízká dávka cytarabinu v léčbě kojenců s Downovým syndromem a přechodnou myeloproliferativní poruchou

CHARAKTERISTIKA ONEMOCNĚNÍ:

• Diagnóza přechodné myeloproliferativní poruchy (TMD)

• Diagnóza Downova syndromu nebo mozaiky Downova syndromu (potvrzená analýzou karyotypu během posledních 3 týdnů) A 1 z následujících:

  • Neerytroidní a nelymfoidní blasty (libovolné množství) v periferní krvi s ověřením druhého vzorku
  • Trizomie 21-pozitivní leukemické blasty dokumentované biopsií jakéhokoli orgánu (včetně > 5 % neerytroidních/nelymfoidních blastů dokumentovaných aspirátem kostní dřeně nebo biopsií)
• Vyžaduje se charakterizace imunofenotypu

• TMD s vysokým, středním nebo nízkým rizikem, jak je definováno níže:

  • Vysoce rizikové TMD, splňující 1 z následujících kritérií:

    • Život ohrožující kardiorespirační kompromis v důsledku komplikací TMD (např. organomegalie nebo výpotky)

      • Život ohrožující kardiorespirační kompromis je definován jako kardiovaskulární edém 4. stupně, perikardiální výpotek 4. stupně nebo pleurální výpotek 4. stupně
    • Hyperleukocytóza, definovaná jako WBC > 100 000/mm³

    • Jakýkoli stupeň hepatomegalie (hmatatelný při fyzickém vyšetření) v kombinaci s život ohrožující jaterní dysfunkcí

      • Život ohrožující jaterní dysfunkce je definována jako diseminovaná intravaskulární koagulace 4. stupně, ascites 4. stupně, bilirubin 4. stupně (> 10,0 násobek horní hranice normy [ULN]) nebo AST nebo ALT 4. stupně (> 20,0 násobek ULN)

  • TMD se středním rizikem, splňující všechna následující kritéria:

    • Hepatomegalie (hmatná při fyzikálním vyšetření) v kombinaci s život ohrožující jaterní dysfunkcí (tj. jaterní dysfunkce 1.-3. stupně [AST nebo ALT ≤ 2,5krát ULN] a/nebo celkový nebo přímý bilirubin ≤ 1,5krát ULN)
    • Žádný důkaz život ohrožujícího kardiovaskulárního, respiračního nebo jaterního ohrožení v důsledku komplikací TMD

  • TMD s nízkým rizikem, splňující všechna následující kritéria:

    • Žádná hmatná hepatomegalie při fyzikálním vyšetření NEBO hepatomegalie není přítomna bez jaterní dysfunkce (tj. jaterní dysfunkce stupně 0)
    • Žádný důkaz život ohrožujícího kardiovaskulárního, respiračního nebo jaterního ohrožení v důsledku komplikací TMD

CHARAKTERISTIKA PACIENTA:

• Viz Charakteristika onemocnění
• Žádná biliární atrézie pomocí ultrazvuku jater u pacientů s bilirubinem 3,0-10,0 krát ULN

PŘEDCHOZÍ SOUČASNÁ TERAPIE:

• Žádná předchozí antileukemická léčba (kromě leukaferézy nebo výměnné transfuze)