다운 증후군 및 일과성 골수증식성 장애가 있는 영아를 치료하기 위한 저용량 시타라빈

질병 특성:

• 일과성 골수 증식 장애(TMD)의 진단

• 다운 증후군 또는 다운 증후군 모자이크 현상의 진단(지난 3주 이내에 핵형 분석으로 확인됨) 및 다음 중 1:

  • 두 번째 검체 확인을 통한 말초혈액의 비적혈구 및 비림프모세포(양에 상관없음)
  • 모든 장기의 생검으로 기록된 삼염색체성 21-양성 백혈병 모세포(골수 흡인 또는 생검으로 기록된 > 5% 비적혈구/비림프모세포 모세포 포함)
• 면역 표현형 특성 분석 필요

• 다음에 의해 정의되는 고위험, 중간 위험 또는 저위험 TMD:

  • 다음 기준 중 하나를 충족하는 고위험 TMD:

    • TMD의 합병증(예: 기관비대 또는 삼출액)으로 인한 생명을 위협하는 심장-호흡기 손상

      • 생명을 위협하는 심폐 기능 장애는 심혈관 등급 4의 부종, 등급 4의 심낭 삼출 또는 등급 4의 흉막 삼출로 정의됩니다.
    • WBC > 100,000/mm³로 정의되는 백혈구 증가증

    • 생명을 위협하는 간 기능 장애와 결합된 모든 정도의 간비대(신체 검사에서 만져질 수 있음)

      • 생명을 위협하는 간 기능 장애는 4등급 파종성 혈관내 응고, 4등급 복수, 4등급 빌리루빈(> 정상 상한[ULN]의 10.0배 초과) 또는 4등급 AST 또는 ALT(> 20.0배 ULN)로 정의됩니다.

  • 다음 기준을 모두 충족하는 중간 위험 TMD:

    • 생명을 위협하지 않는 간 기능 장애(예: 등급 1-3 간 기능 장애[AST 또는 ALT ≤ 2.5배 ULN] 및/또는 총 또는 직접 빌리루빈 ≤ 1.5배 ULN)와 결합된 간비대(신체 검사에서 촉진됨)
    • TMD의 합병증으로 인한 생명을 위협하는 심혈관, 호흡기 또는 간 손상의 증거 없음

  • 다음 기준을 모두 충족하는 저위험 TMD:

    • 신체 검사에서 만져지는 간비대가 없거나 간기능 장애 없이 간비대가 존재합니다(예: 간기능 0등급).
    • TMD의 합병증으로 인한 생명을 위협하는 심혈관, 호흡기 또는 간 손상의 증거 없음

환자 특성:

• 질병 특성 참조
• 빌리루빈 3.0-10.0 환자에서 간초음파에 의한 담도폐쇄 없음 시간 ULN

이전 동시 치료:

• 사전 항백혈병 치료 없음(백혈구 성분채집술 또는 교환 수혈 제외)