Kojenci se spinální svalovou atrofií typu I

Objektivní:

Provést pilotní, observační, retrospektivní a prospektivní studii přirozené historie u kojenců postižených spinální svalovou atrofií typu 1 (SMA 1). Cílem je posoudit proveditelnost návrhu studie s cílem naplánovat rozsáhlejší studii zaměřenou na pochopení měnící se přirozené historie a získat aktuální data o přežití pacientů postižených SMA 1. Tyto informace jsou důležité pro navrhování klinických studií.

Studijní populace:

Do studie bude zařazeno až 50 dětí narozených 1. ledna 2007 nebo později s klinickou diagnózou SMA 1 a genetickým vyšetřením konzistentním s homozygotní mutací genu SMN 1 na chromozomu 5q13.

Design:

Toto je longitudinální pilotní studie, která demonstruje proveditelnost návrhu studie a měřítka výsledků testu pro posouzení přirozeného vývoje kojenců postižených SMA 1. Budou shromážděna relevantní klinická a demografická data. Sběr dat bude retrospektivní pro zemřelé kojence a děti, které jsou naživu, ale v době zápisu jsou starší 2 let. Kombinace retrospektivních a prospektivních údajů bude shromažďována u kojenců, kteří jsou naživu a mladší než 2 roky v době zařazení. Údaje budou shromažďovány na dálku z National Institutes of Health (NIH) prostřednictvím lékařských přehledů a/nebo telefonického dotazníku získaného od rodiče dítěte s SMA 1. Kojenci naživu při zápisu budou prospektivně sledováni až do věku 2 let nebo do smrti, podle toho, co nastane dříve.

Měření výsledku:

Primárním výsledkem této pilotní studie je demonstrovat proveditelnost návrhu studie a měření výsledků u pacientů se SMA 1.

Sekundární výsledky zahrnují hodnocení doby příhod, tj. doby podpory ventilátoru >=16 hodin denně nepřetržitě po dobu delší než 2 týdny a doby úmrtí.

Budou shromážděny další demografické a klinické údaje týkající se respiračních a nutričních aspektů, aby bylo možné posoudit možné faktory ovlivňující výsledná opatření.