Neonati con atrofia muscolare spinale di tipo I
Uno studio pilota sulla storia naturale dei neonati con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1
Sfondo:
- L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA 1) provoca grave debolezza muscolare e problemi con l'alimentazione e la respirazione. I sintomi iniziano nell'infanzia e i bambini affetti da SMA 1 spesso muoiono nella prima infanzia. I ricercatori vogliono raccogliere informazioni su come i sintomi della SMA progrediscono nei primi due anni.
Obiettivi:
- Studiare come progrediscono i sintomi della SMA 1 nei neonati e nei bambini.
Eleggibilità:
- Neonati e bambini con SMA 1 nati a partire dal 1 gennaio 2007.
Progetto:
- I ricercatori esamineranno le cartelle cliniche del bambino e parleranno con i genitori per telefono.
- Per i bambini di età inferiore ai 2 anni, i ricercatori esamineranno le cartelle cliniche del bambino e parleranno con te al telefono ogni 2-4 mesi. Le telefonate con i genitori dureranno circa 10 minuti e comporteranno domande sui sintomi della SMA 1. I bambini saranno seguiti fino all'età di 2 anni.- I ricercatori sono anche interessati a esaminare le cartelle cliniche dei bambini che non sono più in vita o che hanno più di 2 anni anni di età.
Genitori o figli non devono venire al NIH. Forniranno il consenso per visualizzare questi record e informazioni per telefono.
- Nessun trattamento o cura sarà fornito come parte di questo studio.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Obbiettivo:
Condurre uno studio di storia naturale pilota, osservazionale, retrospettivo e prospettico di neonati affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA 1). L'obiettivo è valutare la fattibilità del disegno dello studio al fine di pianificare uno studio più ampio volto a comprendere l'evoluzione della storia naturale e ottenere dati aggiornati sulla sopravvivenza dei pazienti affetti da SMA 1. Questa informazione è importante per la progettazione di studi clinici.
Popolazione di studio:
Saranno arruolati nello studio fino a 50 bambini nati a partire dal 1° gennaio 2007 con diagnosi clinica di SMA 1 e test genetici coerenti con una mutazione omozigote del gene SMN 1 sul cromosoma 5q13.
Progetto:
Questo è uno studio pilota longitudinale per dimostrare la fattibilità del disegno dello studio e le misure dei risultati dei test per valutare la storia naturale dei bambini affetti da SMA 1. Verranno raccolti dati clinici e demografici pertinenti. La raccolta dei dati sarà retrospettiva per neonati e bambini deceduti che sono vivi ma di età superiore ai 2 anni al momento dell'iscrizione. Verrà raccolta una combinazione di dati retrospettivi e prospettici per i bambini che sono vivi e hanno meno di 2 anni di età al momento dell'arruolamento. I dati saranno raccolti a distanza dal National Institutes of Health (NIH) mediante revisioni di cartelle cliniche e/o questionari telefonici ottenuti dal genitore del bambino con SMA 1. I bambini vivi al momento dell'arruolamento saranno seguiti in modo prospettico fino all'età di 2 anni o alla morte, quello che si verifica per primo.
Misure di risultato:
L'esito primario di questo studio pilota è dimostrare la fattibilità del disegno dello studio e delle misure di esito nei pazienti con SMA 1.
Gli esiti secondari includono la valutazione del tempo degli eventi, ovvero il tempo di supporto ventilatorio per >=16 ore al giorno ininterrottamente per più di 2 settimane e l'ora del decesso.
Saranno raccolti ulteriori dati demografici e clinici pertinenti agli aspetti respiratori e nutrizionali per valutare i possibili fattori che influenzano le misure di esito.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 9000 Rockville
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE:
- Diagnosi di SMA 1 nell'infanzia (cioè meno di 2 anni di età)
- Sintomi di debolezza motoria e ipotonia, come documentato da un medico con insorgenza prima dei 6 mesi di età
- Incapacità di sedersi senza supporto all'età di 8 mesi
- Test genetico compatibile con mutazione o delezione del gene SMN 1 sul cromosoma 5q
- Nato il o dopo il 1 gennaio 2007
- Almeno un genitore è in grado di fornire il consenso informato scritto
- Nato e residente negli Stati Uniti d'America
CRITERI DI ESCLUSIONE:<TAB>
1. Anticipato disagio emotivo eccessivo per i genitori o gli operatori sanitari dalle procedure di ricerca, sulla base della valutazione del medico e dei genitori.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Prospettive temporali: Altro
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
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L'esito primario di questo studio pilota è dimostrare la fattibilità del disegno dello studio e testare le misure di esito nei pazienti con SMA 1.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
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Gli esiti secondari includono la valutazione per il tempo degli eventi, cioè il tempo di supporto ventilatorio per maggiore o uguale a 16 ore al giorno ininterrottamente per più di 2 settimane e l'ora del decesso.
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Minal J Bhanushali, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Chung BH, Wong VC, Ip P. Spinal muscular atrophy: survival pattern and functional status. Pediatrics. 2004 Nov;114(5):e548-53. doi: 10.1542/peds.2004-0668. Epub 2004 Oct 18.
- Oskoui M, Levy G, Garland CJ, Gray JM, O'Hagen J, De Vivo DC, Kaufmann P. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007 Nov 13;69(20):1931-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000290830.40544.b9.
- Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, McNaught TP, Wride MC, Reyna SP, Bromberg MB. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol. 2005 May;57(5):704-12. doi: 10.1002/ana.20473.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario
Completamento dello studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Manifestazioni neuromuscolari
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie del midollo spinale
- Malattia del motoneurone
- Atrofia muscolare
- Atrofia
- Atrofia muscolare, spinale
Altri numeri di identificazione dello studio
- 999912067
- 12-N-N067
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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