Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Niemowlęta z rdzeniowym zanikiem mięśni typu I

11 grudnia 2019 zaktualizowane przez: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Pilotażowe badanie historii naturalnej niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1

Tło:

- Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 (SMA 1) powoduje poważne osłabienie mięśni oraz problemy z jedzeniem i oddychaniem. Objawy zaczynają się w niemowlęctwie, a dzieci dotknięte SMA 1 często umierają we wczesnym dzieciństwie. Naukowcy chcą zebrać informacje o postępie objawów SMA w ciągu pierwszych dwóch lat.

Cele:

- Zbadanie, jak rozwijają się objawy SMA 1 u niemowląt i dzieci.

Uprawnienia:

- Niemowlęta i dzieci z SMA 1 urodzone 1 stycznia 2007 r. lub później.

Projekt:

  • Badacze przejrzą dokumentację medyczną dziecka i porozmawiają telefonicznie z rodzicami.
  • W przypadku dzieci w wieku poniżej 2 lat badacze będą przeglądać dokumentację medyczną dziecka i rozmawiać z tobą przez telefon co 2-4 miesiące. Rozmowy telefoniczne z rodzicami potrwają około 10 minut i będą obejmować pytania dotyczące objawów SMA. lat.

Rodzice lub dzieci nie muszą przychodzić do NIH. Wyrażą zgodę na wgląd do tych zapisów i informacji przez telefon.

- W ramach tego badania nie zostanie zapewnione żadne leczenie ani opieka.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Cel:

Przeprowadzenie pilotażowego, obserwacyjnego, retrospektywnego i prospektywnego badania historii naturalnej niemowląt dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 (SMA 1). Celem jest ocena wykonalności projektu badania w celu zaplanowania większego badania mającego na celu zrozumienie zmieniającej się historii naturalnej i uzyskanie aktualnych danych dotyczących przeżycia pacjentów dotkniętych SMA 1. Ta informacja jest ważna przy projektowaniu badań klinicznych.

Badana populacja:

Do badania zostanie włączonych maksymalnie 50 dzieci urodzonych 1 stycznia 2007 r. lub później z kliniczną diagnozą SMA 1 i badaniami genetycznymi zgodnymi z homozygotyczną mutacją genu SMN 1 na chromosomie 5q13.

Projekt:

Jest to podłużne badanie pilotażowe, którego celem jest zademonstrowanie wykonalności projektu badania i wyników testów w celu oceny naturalnej historii niemowląt dotkniętych SMA 1. Zostaną zebrane odpowiednie dane kliniczne i demograficzne. Gromadzenie danych będzie retrospektywne w odniesieniu do zmarłych niemowląt i dzieci, które żyją, ale mają więcej niż 2 lata w momencie rejestracji. Połączenie danych retrospektywnych i prospektywnych zostanie zebrane dla niemowląt, które żyją i mają mniej niż 2 lata w momencie rejestracji. Dane będą zbierane zdalnie z National Institutes of Health (NIH) na podstawie przeglądu kart medycznych i/lub kwestionariusza telefonicznego uzyskanego od rodzica niemowlęcia z SMA 1. Niemowlęta żywe w momencie rejestracji będą obserwowane prospektywnie do wieku 2 lat lub śmierci, cokolwiek nastąpi wcześniej.

Mierniki rezultatu:

Głównym wynikiem tego badania pilotażowego jest wykazanie wykonalności projektu badania i pomiarów wyników u pacjentów z SMA 1.

Wyniki drugorzędne obejmują ocenę czasu zdarzeń, tj. czasu wspomagania respiratorem przez >=16 godzin na dobę nieprzerwanie przez ponad 2 tygodnie oraz czasu zgonu.

Zostaną zebrane dodatkowe dane demograficzne i kliniczne dotyczące aspektów oddechowych i żywieniowych, aby ocenić możliwe czynniki wpływające na pomiary wyniku.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

4

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 9000 Rockville

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 6 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

    1. Rozpoznanie SMA 1 w okresie niemowlęcym (tj. poniżej 2 roku życia)
    2. Objawy osłabienia motorycznego i hipotonii, udokumentowane przez klinicystę, które wystąpiły przed ukończeniem 6. miesiąca życia
    3. Niemożność siedzenia bez pomocy w wieku 8 miesięcy
    4. Testy genetyczne zgodne z mutacją lub delecją genu SMN 1 na chromosomie 5q
    5. Urodzeni 1 stycznia 2007 lub później
    6. Przynajmniej jeden rodzic jest w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę
    7. Urodzony i mieszkający w Stanach Zjednoczonych Ameryki

KRYTERIA WYKLUCZENIA:<TAB>

1. Przewidywany nadmierny stres emocjonalny dla rodziców lub opiekunów w wyniku procedur badawczych, na podstawie oceny lekarza i rodziców.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Perspektywy czasowe: Inny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Głównym wynikiem tego badania pilotażowego jest wykazanie wykonalności projektu badania i przetestowanie miar wyników u pacjentów z SMA 1.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Wyniki drugorzędne obejmują ocenę czasu zdarzeń, tj. czasu wspomagania respiratorem przez co najmniej 16 godzin na dobę nieprzerwanie przez ponad 2 tygodnie oraz czasu zgonu.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Minal J Bhanushali, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

7 lutego 2012

Zakończenie podstawowe

7 grudnia 2022

Ukończenie studiów

14 kwietnia 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 marca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 marca 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

8 marca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 grudnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 grudnia 2019

Ostatnia weryfikacja

14 kwietnia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 999912067
  • 12-N-N067

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rdzeniowy zanik mięśni

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Jordan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj