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Lactentes com Atrofia Muscular Espinhal Tipo I

11 de dezembro de 2019 atualizado por: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Um estudo piloto da história natural de bebês com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1

Fundo:

- A atrofia muscular espinhal tipo 1 (SMA 1) causa fraqueza muscular grave e problemas com alimentação e respiração. Os sintomas começam na infância e as crianças afetadas com SMA 1 geralmente morrem na primeira infância. Os pesquisadores querem coletar informações sobre como os sintomas da SMA progridem nos primeiros dois anos.

Objetivos.

- Estudar como os sintomas da SMA 1 progridem em bebês e crianças.

Elegibilidade:

- Bebês e crianças com SMA 1 nascidos a partir de 1º de janeiro de 2007.

Projeto:

  • Os pesquisadores revisarão os registros médicos da criança e conversarão com os pais por telefone.
  • Para crianças com menos de 2 anos de idade, os pesquisadores revisarão os registros médicos da criança e falarão com você por telefone a cada 2-4 meses. As ligações telefônicas com os pais levarão cerca de 10 minutos e envolverão perguntas sobre os sintomas da SMA 1. As crianças serão acompanhadas até os 2 anos de idade. anos de idade.

Pais ou filhos não precisam ir ao NIH. Eles fornecerão consentimento para visualizar esses registros e informações por telefone.

- Nenhum tratamento ou cuidado será fornecido como parte deste estudo.

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Descrição detalhada

Objetivo:

Conduzir um estudo piloto, observacional, retrospectivo e prospectivo da história natural de lactentes afetados com atrofia muscular espinhal tipo 1 (SMA 1). O objetivo é avaliar a viabilidade do desenho do estudo, a fim de planejar um estudo maior com o objetivo de compreender a evolução da história natural e obter dados atuais sobre a sobrevida de pacientes afetados com SMA 1. Esta informação é importante para a concepção de ensaios clínicos.

População do estudo:

Até 50 crianças nascidas a partir de 1º de janeiro de 2007 com diagnóstico clínico de SMA 1 e testes genéticos consistentes com uma mutação homozigótica do gene SMN 1 no cromossomo 5q13 serão incluídas no estudo.

Projeto:

Este é um estudo piloto longitudinal para demonstrar a viabilidade do desenho do estudo e medir os resultados do teste para avaliar a história natural de bebês afetados com SMA 1. Dados clínicos e demográficos pertinentes serão coletados. A coleta de dados será retrospectiva para bebês falecidos e crianças vivas, mas com mais de 2 anos de idade no momento da inscrição. Uma combinação de dados retrospectivos e prospectivos será coletada para bebês vivos e com menos de 2 anos de idade no momento da inscrição. Os dados serão coletados remotamente dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) por revisões de prontuários médicos e/ou questionário telefônico obtido dos pais do bebê com SMA 1. Bebês vivos no momento da inscrição serão acompanhados prospectivamente até os 2 anos de idade ou morte, o que quer que ocorra primeiro.

Medidas de resultado:

O resultado primário deste estudo piloto é demonstrar a viabilidade do desenho do estudo e as medidas de resultados em pacientes com SMA 1.

Os desfechos secundários incluem avaliação do tempo dos eventos, ou seja, tempo de suporte ventilatório por >=16 horas por dia continuamente por mais de 2 semanas e hora da morte.

Dados demográficos e clínicos adicionais pertinentes aos aspectos respiratórios e nutricionais serão coletados para avaliar possíveis fatores que influenciam as medidas de resultado.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

4

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 9000 Rockville

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano a 6 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

    1. Diagnóstico de SMA 1 na infância (ou seja, menos de 2 anos de idade)
    2. Sintomas de fraqueza motora e hipotonia, documentados por um médico com início antes dos 6 meses de idade
    3. Incapacidade de sentar sem apoio aos 8 meses de idade
    4. Teste genético consistente com mutação ou deleção do gene SMN 1 no cromossomo 5q
    5. Nascido em ou após 1º de janeiro de 2007
    6. Pelo menos um dos pais é capaz de fornecer consentimento informado por escrito
    7. Nasceu e vive nos Estados Unidos da América

CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO:<TAB>

1. Sofrimento emocional excessivo antecipado para os pais ou cuidadores devido aos procedimentos da pesquisa, com base na avaliação do médico e dos pais.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Perspectivas de Tempo: Outro

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
O resultado primário deste estudo piloto é demonstrar a viabilidade do desenho do estudo e testar as medidas de resultado em pacientes com SMA 1.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Os desfechos secundários incluem avaliação do tempo dos eventos, ou seja, tempo de suporte ventilatório maior ou igual a 16 horas por dia continuamente por mais de 2 semanas e hora da morte.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigadores

  • Investigador principal: Minal J Bhanushali, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

7 de fevereiro de 2012

Conclusão Primária

7 de dezembro de 2022

Conclusão do estudo

14 de abril de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de março de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de março de 2012

Primeira postagem (Estimativa)

8 de março de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

12 de dezembro de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de dezembro de 2019

Última verificação

14 de abril de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 999912067
  • 12-N-N067

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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