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Nourrissons atteints d'amyotrophie spinale de type I

11 décembre 2019 mis à jour par: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Une étude pilote de l'histoire naturelle des nourrissons atteints d'amyotrophie spinale (SMA) de type 1

Arrière-plan:

- L'amyotrophie spinale de type 1 (SMA 1) provoque une faiblesse musculaire sévère et des problèmes d'alimentation et de respiration. Les symptômes commencent dans la petite enfance et les enfants atteints de SMA 1 meurent souvent dans la petite enfance. Les chercheurs veulent recueillir des informations sur la progression des symptômes de la SMA au cours des deux premières années.

Objectifs:

- Étudier comment les symptômes de la SMA 1 évoluent chez les nourrissons et les enfants.

Admissibilité:

- Nourrissons et enfants atteints de SMA 1 nés le 1er janvier 2007 ou après.

Conception:

  • Les chercheurs examineront les dossiers médicaux de l'enfant et parleront avec les parents par téléphone.
  • Pour les enfants de moins de 2 ans, les chercheurs examineront les dossiers médicaux de l'enfant et vous parleront au téléphone tous les 2 à 4 mois. Les appels téléphoniques avec les parents prendront environ 10 minutes et impliqueront des questions sur les symptômes de la SMA 1. Les enfants seront suivis jusqu'à l'âge de 2 ans.- Les chercheurs sont également intéressés à examiner les dossiers médicaux des enfants qui ne sont plus en vie ou qui ont plus de 2 ans. ans d'âge.

Les parents ou les enfants ne sont pas obligés de venir au NIH. Ils donneront leur consentement pour consulter ces dossiers et les informations par téléphone.

- Aucun traitement ou soin ne sera prodigué dans le cadre de cette étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Description détaillée

Objectif:

Mener une étude pilote, observationnelle, rétrospective et prospective sur l'histoire naturelle des nourrissons atteints d'amyotrophie spinale de type 1 (SMA 1). L'objectif est d'évaluer la faisabilité de la conception de l'étude afin de planifier une étude plus vaste visant à comprendre l'évolution de l'histoire naturelle et d'obtenir des données actuelles sur la survie des patients atteints de SMA 1. Ces informations sont importantes pour la conception des essais cliniques.

Population étudiée :

Jusqu'à 50 enfants nés le 1er janvier 2007 ou après avec un diagnostic clinique de SMA 1 et des tests génétiques compatibles avec une mutation homozygote du gène SMN 1 sur le chromosome 5q13 seront inscrits à l'étude.

Conception:

Il s'agit d'une étude pilote longitudinale visant à démontrer la faisabilité de la conception de l'étude et à tester les mesures des résultats pour évaluer l'histoire naturelle des nourrissons atteints de SMA 1. Des données cliniques et démographiques pertinentes seront recueillies. La collecte de données sera rétrospective pour les nourrissons décédés et les enfants vivants mais âgés de plus de 2 ans au moment de l'inscription. Une combinaison de données rétrospectives et prospectives sera recueillie pour les nourrissons vivants et âgés de moins de 2 ans au moment de l'inscription. Les données seront collectées à distance auprès des National Institutes of Health (NIH) au moyen d'examens de dossiers médicaux et/ou d'un questionnaire téléphonique obtenu auprès du parent du nourrisson atteint de SMA 1. Les nourrissons vivants au moment de l'inscription seront suivis de manière prospective jusqu'à l'âge de 2 ans ou le décès, selon la première éventualité.

Mesures des résultats :

Le résultat principal de cette étude pilote est de démontrer la faisabilité de la conception de l'étude et des mesures des résultats chez les patients atteints de SMA 1.

Les critères de jugement secondaires comprennent l'évaluation de l'heure des événements, c'est-à-dire l'heure de l'assistance respiratoire pendant >= 16 heures par jour en continu pendant plus de 2 semaines et l'heure du décès.

Des données démographiques et cliniques supplémentaires pertinentes aux aspects respiratoires et nutritionnels seront recueillies pour évaluer les facteurs possibles influençant les mesures des résultats.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

4

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 9000 Rockville

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 6 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

    1. Diagnostic de SMA 1 dans la petite enfance (c'est-à-dire moins de 2 ans)
    2. Symptômes de faiblesse motrice et d'hypotonie, documentés par un clinicien et apparaissant avant l'âge de 6 mois
    3. Incapacité à s'asseoir sans soutien à l'âge de 8 mois
    4. Test génétique compatible avec une mutation ou une délétion du gène SMN 1 sur le chromosome 5q
    5. Né le ou après le 1er janvier 2007
    6. Au moins un parent est en mesure de fournir un consentement éclairé écrit
    7. Né et vivant aux États-Unis d'Amérique

CRITÈRES D'EXCLUSION :<TAB>

1. Détresse émotionnelle excessive anticipée pour les parents ou les soignants à la suite de procédures de recherche, basée sur l'évaluation du médecin et des parents.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Le principal résultat de cette étude pilote est de démontrer la faisabilité de la conception de l'étude et de tester les mesures des résultats chez les patients atteints de SMA 1.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Les critères de jugement secondaires comprennent l'évaluation de l'heure des événements, c'est-à-dire la durée de l'assistance respiratoire supérieure ou égale à 16 heures par jour en continu pendant plus de 2 semaines et l'heure du décès.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Minal J Bhanushali, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

7 février 2012

Achèvement primaire

7 décembre 2022

Achèvement de l'étude

14 avril 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 mars 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 mars 2012

Première publication (Estimation)

8 mars 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 décembre 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 décembre 2019

Dernière vérification

14 avril 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 999912067
  • 12-N-N067

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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