Spædbørn med spinal muskelatrofi type I

Objektiv:

At udføre en pilot, observationel, retrospektiv og prospektiv, naturhistorisk undersøgelse af spædbørn ramt af spinal muskelatrofi type 1 (SMA 1). Målet er at vurdere gennemførligheden af ​​undersøgelsesdesignet med henblik på at planlægge en større undersøgelse med henblik på at forstå den skiftende naturhistorie og indhente aktuelle data om overlevelse af patienter ramt med SMA 1. Disse oplysninger er vigtige for udformningen af ​​kliniske forsøg.

Undersøgelsespopulation:

Op til 50 børn født den 1. januar 2007 eller senere med en klinisk diagnose SMA 1 og genetisk testning i overensstemmelse med en homozygot mutation af SMN 1-genet på kromosom 5q13 vil blive inkluderet i undersøgelsen.

Design:

Dette er et longitudinelt pilotstudie for at demonstrere studiedesignets gennemførlighed og testresultatmål for at vurdere spædbørns naturlige historie, der er ramt af SMA 1. Relevante kliniske og demografiske data vil blive indsamlet. Dataindsamlingen vil være retrospektiv for afdøde spædbørn og børn, der er i live, men over 2 år på tidspunktet for tilmeldingen. En kombination af retrospektive og prospektive data vil blive indsamlet for spædbørn, der er i live og under 2 år på tidspunktet for tilmeldingen. Dataene vil blive indsamlet eksternt fra National Institutes of Health (NIH) ved hjælp af medicinske diagramgennemgange og/eller telefonspørgeskema indhentet fra forælderen til spædbarnet med SMA 1. Spædbørn i live ved tilmelding vil blive fulgt prospektivt indtil 2-års alderen eller død, alt efter hvad der indtræffer først.

Resultatmål:

Det primære resultat af denne pilotundersøgelse er at demonstrere gennemførligheden af ​​studiedesignet og resultatmål hos patienter med SMA 1.

Sekundære resultater inkluderer evaluering for tidspunktet for hændelser, dvs. tidspunktet for ventilatorstøtte i >=16 timer om dagen kontinuerligt i mere end 2 uger og tidspunktet for døden.

Yderligere demografiske og kliniske data, der er relevante for respiratoriske og ernæringsmæssige aspekter, vil blive indsamlet for at vurdere mulige faktorer, der påvirker resultatmålene.