Bebés con atrofia muscular espinal tipo I
Un estudio piloto de la historia natural de los bebés con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1
Fondo:
- La atrofia muscular espinal tipo 1 (SMA 1) causa debilidad muscular severa y problemas para comer y respirar. Los síntomas comienzan en la infancia y los niños afectados con SMA 1 a menudo mueren en la primera infancia. Los investigadores quieren recopilar información sobre cómo progresan los síntomas de la AME en los primeros dos años.
Objetivos:
- Estudiar cómo progresan los síntomas de la AME 1 en lactantes y niños.
Elegibilidad:
- Bebés y niños con AME 1 nacidos a partir del 1 de enero de 2007.
Diseño:
- Los investigadores revisarán los registros médicos del niño y hablarán con los padres por teléfono.
- Para los niños menores de 2 años, los investigadores revisarán los registros médicos del niño y hablarán con usted por teléfono cada 2 a 4 meses. Las llamadas telefónicas con los padres durarán unos 10 minutos e incluirán preguntas sobre los síntomas de la AME 1. Se hará un seguimiento de los niños hasta los 2 años. Los investigadores también están interesados en consultar los registros médicos de los niños que ya no viven o que tienen más de 2 años. años de edad.
Los padres o los niños no tienen que venir al NIH. Proporcionarán su consentimiento para ver estos registros e información por teléfono.
- No se proporcionará ningún tratamiento o atención como parte de este estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivo:
Realizar un estudio piloto, observacional, retrospectivo y prospectivo de la historia natural de los lactantes afectados por atrofia muscular espinal tipo 1 (SMA 1). El objetivo es evaluar la viabilidad del diseño del estudio para planificar un estudio más amplio destinado a comprender la historia natural cambiante y obtener datos actuales sobre la supervivencia de los pacientes afectados con AME 1. Esta información es importante para el diseño de ensayos clínicos.
Población de estudio:
Se inscribirán en el estudio hasta 50 niños nacidos a partir del 1 de enero de 2007 con un diagnóstico clínico de SMA 1 y pruebas genéticas compatibles con una mutación homocigota del gen SMN 1 en el cromosoma 5q13.
Diseño:
Este es un estudio piloto longitudinal para demostrar la viabilidad del diseño del estudio y evaluar las medidas de resultado para evaluar la historia natural de los bebés afectados con AME 1. Se recopilarán los datos clínicos y demográficos pertinentes. La recopilación de datos será retrospectiva para los bebés fallecidos y los niños que estén vivos pero que tengan más de 2 años al momento de la inscripción. Se recopilará una combinación de datos retrospectivos y prospectivos para los bebés que estén vivos y tengan menos de 2 años de edad en el momento de la inscripción. Los datos se recopilarán de forma remota desde los Institutos Nacionales de Salud (NIH) mediante revisiones de expedientes médicos y/o cuestionarios telefónicos obtenidos de los padres del bebé con AME 1. Los bebés vivos en el momento de la inscripción serán seguidos prospectivamente hasta los 2 años de edad o hasta la muerte. lo que ocurra primero.
Medidas de resultado:
El resultado principal de este estudio piloto es demostrar la viabilidad del diseño del estudio y las medidas de resultado en pacientes con AME 1.
Los resultados secundarios incluyen la evaluación del momento de los eventos, es decir, el tiempo de soporte del ventilador durante >= 16 horas al día de forma continua durante más de 2 semanas y el momento de la muerte.
Se recopilarán datos demográficos y clínicos adicionales pertinentes a los aspectos respiratorios y nutricionales para evaluar los posibles factores que influyen en las medidas de resultado.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 9000 Rockville
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Diagnóstico de SMA 1 en la infancia (es decir, menos de 2 años de edad)
- Síntomas de debilidad motora e hipotonía, documentados por un médico con inicio antes de los 6 meses de edad
- Incapacidad para sentarse sin apoyo a los 8 meses de edad
- Pruebas genéticas compatibles con mutación o deleción del gen SMN 1 en el cromosoma 5q
- Nacido el o después del 1 de enero de 2007
- Al menos uno de los padres puede dar su consentimiento informado por escrito.
- Nacido y residente en los Estados Unidos de América
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN:<TAB>
1. Angustia emocional excesiva anticipada para los padres o cuidadores a partir de los procedimientos de investigación, según la evaluación del médico y de los padres.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
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El resultado principal de este estudio piloto es demostrar la viabilidad del diseño del estudio y probar las medidas de resultado en pacientes con AME 1.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
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Los resultados secundarios incluyen la evaluación del tiempo de los eventos, es decir, el tiempo de soporte del ventilador por más o igual a 16 horas al día de forma continua durante más de 2 semanas y el tiempo de la muerte.
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Minal J Bhanushali, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Chung BH, Wong VC, Ip P. Spinal muscular atrophy: survival pattern and functional status. Pediatrics. 2004 Nov;114(5):e548-53. doi: 10.1542/peds.2004-0668. Epub 2004 Oct 18.
- Oskoui M, Levy G, Garland CJ, Gray JM, O'Hagen J, De Vivo DC, Kaufmann P. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007 Nov 13;69(20):1931-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000290830.40544.b9.
- Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, McNaught TP, Wride MC, Reyna SP, Bromberg MB. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol. 2005 May;57(5):704-12. doi: 10.1002/ana.20473.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
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- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Manifestaciones Neuromusculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinal
Otros números de identificación del estudio
- 999912067
- 12-N-N067
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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