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척수성 근위축 유형 I을 가진 영아

2019년 12월 11일 업데이트: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

척수근위축증(SMA) 유형 1을 가진 영아의 자연사에 대한 파일럿 연구

배경:

- 척수성 근위축 1형(SMA 1)은 심각한 근육 약화와 식사 및 호흡 문제를 일으킵니다. 증상은 유아기에 시작되며 SMA 1에 영향을 받은 어린이는 종종 유아기에 사망합니다. 연구자들은 처음 2년 동안 SMA 증상이 어떻게 진행되는지에 대한 정보를 수집하기를 원합니다.

목표:

- 영유아에서 SMA 1의 증상이 어떻게 진행되는지 연구합니다.

적임:

- 2007년 1월 1일 이후에 태어난 SMA 1 영유아

설계:

연구원은 아이의 의료 기록을 검토하고 부모와 전화로 이야기합니다.
2세 미만 아동의 경우 연구원이 아동의 의료 기록을 검토하고 2-4개월마다 전화로 귀하와 대화합니다. 부모와의 전화 통화는 약 10분 정도 소요되며 SMA 1 증상에 대한 질문이 포함됩니다. 어린이는 2세까지 추적됩니다. 세.

부모나 자녀가 NIH에 올 필요는 없습니다. 그들은 이러한 기록과 정보를 전화로 볼 수 있도록 동의할 것입니다.

- 이 연구의 일부로 어떠한 치료나 관리도 제공되지 않습니다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

척추 근육 위축

상세 설명

목적:

척수성 근위축 1형(SMA 1)에 영향을 받은 영아의 파일럿, 관찰, 후향적 및 전향적 자연사 연구를 수행합니다. 목표는 변화하는 자연사를 이해하고 SMA 1에 영향을 받는 환자의 생존에 대한 현재 데이터를 얻기 위한 더 큰 연구를 계획하기 위해 연구 설계의 타당성을 평가하는 것입니다. 이 정보는 임상 시험 설계에 중요합니다.

연구 모집단:

2007년 1월 1일 이후에 태어나 SMA 1의 임상 진단 및 염색체 5q13 상의 SMN 1 유전자의 동형접합 돌연변이와 일치하는 유전자 검사를 받은 최대 50명의 어린이가 연구에 등록됩니다.

설계:

이것은 SMA 1에 영향을 받은 영아의 자연사를 평가하기 위한 연구 설계 타당성 및 테스트 결과 측정을 입증하기 위한 종적 파일럿 연구입니다. 관련 임상 및 인구통계 데이터가 수집됩니다. 데이터 수집은 사망한 영유아 및 살아 있지만 등록 시점에 2세 이상인 어린이에 대해 소급 적용됩니다. 등록 시점에 살아 있고 2세 미만인 유아에 대해 후향적 및 전향적 데이터의 조합이 수집됩니다. 데이터는 SMA 1이 있는 유아의 부모로부터 얻은 의료 차트 검토 및/또는 전화 설문지를 통해 국립 보건원(NIH)에서 원격으로 수집됩니다. 등록 시 살아있는 유아는 2세 또는 사망할 때까지 전향적으로 추적됩니다. 어느 쪽이든 먼저 발생합니다.

결과 측정:

이 파일럿 연구의 주요 결과는 SMA 1 환자의 연구 설계 및 결과 측정의 타당성을 입증하는 것입니다.

2차 결과에는 사건 발생 시간, 즉 2주 이상 지속적으로 하루 16시간 이상 인공호흡기 지원 시간 및 사망 시간에 대한 평가가 포함됩니다.

결과 측정에 영향을 미치는 가능한 요인을 평가하기 위해 호흡기 및 영양 측면과 관련된 추가 인구 통계 및 임상 데이터를 수집합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, 미국, 20892
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 9000 Rockville

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:
1. 유아기(즉, 2세 미만)의 SMA 1 진단
2. 6개월 이전에 발병한 임상의에 의해 기록된 운동 약화 및 근력 저하의 증상
3. 생후 8개월에 도움 없이는 앉을 수 없음
4. 염색체 5q 상의 SMN 1 유전자의 돌연변이 또는 결실과 일치하는 유전자 검사
5. 2007년 1월 1일 이후 출생자
6. 최소 한 명의 부모가 서면 동의서를 제공할 수 있습니다.
7. 미국 출생 및 거주

제외 기준:<TAB>

1. 의사 및 부모 평가에 근거하여 연구 절차에서 부모 또는 보호자에게 과도한 정서적 고통이 예상됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

시간 관점: 다른

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
이 파일럿 연구의 주요 결과는 연구 설계의 타당성을 입증하고 SMA 1 환자의 결과 측정을 테스트하는 것입니다.

2차 결과 측정

결과 측정
이차 결과에는 사건 발생 시간, 즉 2주 이상 지속적으로 하루 16시간 이상 인공호흡기 지원 시간과 사망 시간에 대한 평가가 포함됩니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

수사관

수석 연구원: Minal J Bhanushali, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2012년 2월 7일

기본 완료

2022년 12월 7일

연구 완료

2016년 4월 14일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 3월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 3월 6일

처음 게시됨 (추정)

2012년 3월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 12월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 12월 11일

마지막으로 확인됨