Zuigelingen met spinale spieratrofie type I

Objectief:

Uitvoeren van een pilot, observationeel, retrospectief en prospectief natuurhistorisch onderzoek bij zuigelingen met spinale musculaire atrofie type 1 (SMA 1). Het doel is om de haalbaarheid van het onderzoeksontwerp te beoordelen om een ​​grotere studie te plannen die gericht is op het begrijpen van de veranderende natuurlijke geschiedenis en het verkrijgen van actuele gegevens over de overleving van patiënten met SMA 1. Deze informatie is belangrijk voor het opzetten van klinische studies.

Studiepopulatie:

Maximaal 50 kinderen geboren op of na 1 januari 2007 met een klinische diagnose van SMA 1 en genetische tests die consistent zijn met een homozygote mutatie van het SMN 1-gen op chromosoom 5q13 zullen in het onderzoek worden opgenomen.

Ontwerp:

Dit is een longitudinaal pilootonderzoek om de haalbaarheid van het onderzoeksontwerp aan te tonen en meetresultaten te meten om de natuurlijke geschiedenis van baby's met SMA 1 te beoordelen. Relevante klinische en demografische gegevens zullen worden verzameld. De gegevensverzameling is retrospectief voor overleden baby's en kinderen die op het moment van inschrijving nog in leven zijn maar ouder dan 2 jaar. Er zal een combinatie van retrospectieve en prospectieve gegevens worden verzameld voor baby's die op het moment van inschrijving in leven zijn en jonger zijn dan 2 jaar. De gegevens worden op afstand verzameld bij de National Institutes of Health (NIH) door middel van beoordelingen van medische dossiers en/of telefonische vragenlijst verkregen van de ouder van de baby met SMA 1. Zuigelingen die bij inschrijving in leven zijn, zullen prospectief worden gevolgd tot ze 2 jaar oud zijn of overlijden, wat zich het eerst voordoet.

Uitkomstmaten:

Het primaire resultaat van deze pilotstudie is het aantonen van de haalbaarheid van het onderzoeksontwerp en de uitkomstmaten bij patiënten met SMA 1.

Secundaire uitkomsten omvatten evaluatie voor het tijdstip van de gebeurtenissen, d.w.z. de tijd van beademingsondersteuning gedurende >= 16 uur per dag continu gedurende meer dan 2 weken en het tijdstip van overlijden.

Aanvullende demografische en klinische gegevens die relevant zijn voor ademhalings- en voedingsaspecten zullen worden verzameld om mogelijke factoren te beoordelen die van invloed zijn op de uitkomstmaten.