Säuglinge mit spinaler Muskelatrophie Typ I

Zielsetzung:

Durchführung einer beobachtenden, retrospektiven und prospektiven Pilotstudie zum natürlichen Verlauf von Säuglingen, die an spinaler Muskelatrophie Typ 1 (SMA 1) leiden. Ziel ist es, die Machbarkeit des Studiendesigns zu bewerten, um eine größere Studie zu planen, die darauf abzielt, den sich ändernden natürlichen Verlauf zu verstehen und aktuelle Daten zum Überleben von Patienten mit SMA 1 zu erhalten. Diese Informationen sind wichtig für die Gestaltung klinischer Studien.

Studienpopulation:

Bis zu 50 Kinder, die am oder nach dem 1. Januar 2007 geboren wurden und bei denen eine klinische Diagnose von SMA 1 und ein Gentest vorliegen, der mit einer homozygoten Mutation des SMN 1-Gens auf Chromosom 5q13 übereinstimmt, werden in die Studie aufgenommen.

Design:

Hierbei handelt es sich um eine Längsschnitt-Pilotstudie zur Demonstration der Machbarkeit des Studiendesigns und der Testergebnismessungen zur Beurteilung des natürlichen Verlaufs von Säuglingen mit SMA 1. Relevante klinische und demografische Daten werden gesammelt. Die Datenerfassung erfolgt retrospektiv für verstorbene Säuglinge und Kinder, die zum Zeitpunkt der Einschreibung noch am Leben, aber älter als 2 Jahre sind. Für Säuglinge, die zum Zeitpunkt der Einschreibung noch am Leben und jünger als 2 Jahre sind, wird eine Kombination aus retrospektiven und prospektiven Daten erhoben. Die Daten werden aus der Ferne von den National Institutes of Health (NIH) durch Überprüfung von Krankenakten und/oder telefonischen Fragebögen der Eltern des Säuglings mit SMA 1 erfasst. Bei der Einschreibung lebende Säuglinge werden prospektiv bis zum Alter von 2 Jahren oder bis zum Tod beobachtet. je nachdem, was zuerst eintritt.

Zielparameter:

Das primäre Ergebnis dieser Pilotstudie besteht darin, die Machbarkeit des Studiendesigns und der Ergebnismessungen bei Patienten mit SMA 1 zu demonstrieren.

Zu den sekundären Endpunkten gehört die Beurteilung des Zeitpunkts der Ereignisse, d. h. der Dauer der Beatmungsunterstützung für >= 16 Stunden am Tag ununterbrochen über mehr als 2 Wochen und des Todeszeitpunkts.

Zusätzliche demografische und klinische Daten zu Atemwegs- und Ernährungsaspekten werden gesammelt, um mögliche Faktoren zu bewerten, die die Ergebnismaße beeinflussen.