Imeväiset, joilla on spinaalinen lihasatrofia tyyppi I

Tavoite:

Suorittaa pilotti-, havainnollinen, retrospektiivinen ja prospektiivinen luonnollinen tutkimus pikkulapsista, joilla on tyypin 1 spinaalilihasten surkastuminen (SMA 1). Tavoitteena on arvioida tutkimussuunnitelman toteutettavuutta, jotta voidaan suunnitella laajempi tutkimus, jonka tavoitteena on ymmärtää muuttuvaa luonnonhistoriaa ja saada nykyistä tietoa SMA 1 -potilaiden eloonjäämisistä. Nämä tiedot ovat tärkeitä kliinisten tutkimusten suunnittelussa.

Tutkimusväestö:

Tutkimukseen otetaan mukaan enintään 50 lasta, jotka ovat syntyneet 1. tammikuuta 2007 tai sen jälkeen, joilla on kliininen SMA 1 -diagnoosi ja geneettinen testaus, joka on yhdenmukainen SMN 1 -geenin homotsygoottisen mutaation kanssa kromosomissa 5q13.

Design:

Tämä on pitkittäinen pilottitutkimus, jonka tarkoituksena on osoittaa tutkimuksen suunnittelun toteutettavuus ja testitulosmittaukset SMA 1:n sairastuneiden imeväisten luonnollisen taustan arvioimiseksi. Asianmukaisia ​​kliinisiä ja demografisia tietoja kerätään. Tiedonkeruu tapahtuu takautuvasti kuolleista imeväisistä ja lapsista, jotka ovat elossa mutta yli 2-vuotiaita ilmoittautumishetkellä. Imeväisistä, jotka ovat elossa ja alle 2-vuotiaita ilmoittautumishetkellä, kerätään yhdistelmä retrospektiivisia ja prospektiivisia tietoja. Tiedot kerätään etänä National Institutes of Healthista (NIH) lääketieteellisten karttojen ja/tai SMA 1 -lapsen vanhemmalta saatujen puhelinkyselyiden avulla. Ilmoittautuessaan eläviä vauvoja seurataan tulevaisuuteen 2-vuotiaaksi tai kuolemaan asti, kumpi tapahtuu ensin.

Tulostoimenpiteet:

Tämän pilottitutkimuksen ensisijainen tulos on osoittaa tutkimuksen suunnittelun ja tulosmittausten toteutettavuus potilailla, joilla on SMA 1.

Toissijaisiin tuloksiin kuuluvat tapahtumien ajan arviointi, eli hengityslaitteen tuki >=16 tuntia päivässä yhtäjaksoisesti yli 2 viikon ajan ja kuoleman aika.

Hengitys- ja ravitsemusnäkökohtiin liittyviä demografisia ja kliinisiä lisätietoja kerätään mahdollisten tulosmittauksiin vaikuttavien tekijöiden arvioimiseksi.