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脊髄性筋萎縮症 I 型の乳児

2019年12月11日更新者：National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

脊髄性筋萎縮症 (SMA) 1 型の乳児の自然史に関するパイロット研究

バックグラウンド：

- 1 型脊髄性筋萎縮症 (SMA 1) は、重度の筋力低下と、食事と呼吸の問題を引き起こします。症状は乳児期に始まり、SMA 1 に罹患した子供は多くの場合、幼児期に死亡します。研究者らは、SMA の症状が最初の 2 年間にどのように進行するかについての情報を収集したいと考えています。

目的:

- 乳児および小児における SMA 1 の症状がどのように進行するかを研究する。

資格:

- 2007 年 1 月 1 日以降に生まれた SMA 1 の乳児および小児。

デザイン：

研究者は子供の医療記録を調べ、親と電話で話し合います。
2 歳未満のお子様の場合、研究者はお子様の医療記録を確認し、2 ～ 4 か月ごとに電話でお話します。両親との電話通話には約10分かかり、SMA 1の症状に関する質問が含まれる。子供たちは2歳まで追跡される。研究者らは、もう生きていない子供や2歳以上の子供たちの医療記録を調べることにも興味がある。歳。

親や子供がNIHに来る必要はありません。これらの記録および情報を閲覧することに電話で同意します。

- この研究の一環として治療やケアは提供されません。

調査の概要

状態

終了しました

条件

脊髄性筋萎縮症

詳細な説明

目的：

脊髄性筋萎縮症 1 型 (SMA 1) に罹患した乳児を対象としたパイロット的な観察的、遡及的、前向きの自然史研究を実施する。目標は、変化する自然史を理解することを目的とした大規模な研究を計画し、SMA 1 に罹患した患者の生存に関する現在のデータを取得するために、研究デザインの実現可能性を評価することです。この情報は臨床試験を設計するために重要です。

調査対象母集団：

2007年1月1日以降に生まれ、SMA 1の臨床診断を受け、遺伝子検査で染色体5q13上のSMN 1遺伝子のホモ接合性変異と一致する最大50人の小児が研究に登録される。

デザイン：

これは、SMA 1 に罹患した乳児の自然史を評価するための研究デザインの実現可能性とテスト結果の尺度を実証するための長期的なパイロット研究です。関連する臨床データと人口統計データが収集されます。データ収集は、死亡した乳児および生存しているが登録時に2歳を超えていた児童を対象に遡及的に行われます。遡及的データと前向きデータの組み合わせは、登録時に生存し、2 歳未満の乳児に対して収集されます。データは、カルテのレビューおよび/または SMA 1 の乳児の親から得た電話アンケートによって、国立衛生研究所 (NIH) からリモートで収集されます。登録時に生存している乳児は、2 歳になるか死亡するまで前向きに追跡されます。どちらかが先に発生します。

結果の尺度:

このパイロット研究の主な成果は、SMA 1 患者における研究デザインと結果測定の実現可能性を実証することです。

副次的アウトカムには、イベントの発生時間、つまり 2 週間を超えて連続して 1 日あたり 16 時間以上の人工呼吸器サポートの時間と死亡時間の評価が含まれます。

結果の尺度に影響を与える可能性のある要因を評価するために、呼吸器および栄養面に関連する追加の人口統計および臨床データが収集されます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

アメリカ
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 9000 Rockville

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年～6年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:
1. 乳児期（つまり2歳未満）でのSMA 1の診断
2. 生後6か月未満で発症した臨床医によって記録された、運動衰弱と筋緊張低下の症状
3. 生後8か月で支えなしでは座ることができない
4. 遺伝子検査は染色体 5q 上の SMN 1 遺伝子の変異または欠失と一致する
5. 2007年1月1日以降生まれ
6. 少なくとも 1 人の親が書面によるインフォームドコンセントを提供できる
7. アメリカ合衆国に生まれ、住んでいる

除外基準:<TAB>

1. 医師と親の評価に基づいて、研究手続きに伴う親または介護者への過度の精神的苦痛が予想される。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

時間の展望：他の

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
このパイロット研究の主な成果は、研究デザインの実現可能性を実証し、SMA 1 患者における結果の尺度をテストすることです。

二次結果の測定

結果測定
副次的結果には、イベント発生時間、つまり 2 週間以上連続して 1 日 16 時間以上の人工呼吸器補助の時間と死亡時間の評価が含まれます。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

捜査官

主任研究者：Minal J Bhanushali, M.D.、National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2012年2月7日

一次修了

2022年12月7日

研究の完了

2016年4月14日

試験登録日

最初に提出

2012年3月6日

QC基準を満たした最初の提出物

2012年3月6日

最初の投稿 (見積もり)

2012年3月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2019年12月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2019年12月11日

最終確認日