Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia Nutrition Study
Nutrition Status of Adult and Adolescent Patients With Classical Phenylketonuria (PKU) and Hyperphenylalaninemia
The mainstay of PKU treatment is a low-phenylalanine diet (i.e restriction of natural protein), and supplementation with a protein substitute (a mixture of amino acids free from phenylalanine, also containing micronutrients and vitamins) and special low-protein foods, to meet the patient's energy requirements. When diet and treatment is relaxed after childhood, adult and adolescent patients with phenylketonuria are at risk for malnutrition, depending on the compliance with treatment and the intake of amino acid supplements.
In this study, nutrition status of patients with PKU and hyperphenylalaninemia is systematically assessed under ongoing current treatment, in relation to Phe-tolerance, compliance with treatment, and psychosocial issues.
Study participants do not undergo any specific therapeutic or diagnostic intervention.
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Zurich, Švýcarsko, CH-8032
- University Children's Hospital
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Švýcarsko, 8091
- University Hospital Zurich, Division of Endocrinology, Diabetes and Clinical Nutrition
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Inclusion criteria:
- PKU (Phenylketonuria) or hyperphenylalaninemia
- male or female, minimum age 16y
- signed informed consent
Exclusion criteria:
- patient who can not comply with the study protocol (e.g. unable to fill in questionnaires by themselves or a representative)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Macronutrient and micronutrient intake, calculated from a nutrition protocol (four consecutive days)
Časové okno: assessed during 4 consecutive days max. within 1 month after a regular consultation in the outpatient clinic
|
Assessed nutrients: Macronutrients: protein, fat, carbohydrates in g/kg/d Daily phenylalanine and tyrosine intake Micronutrients and minerals: Calcium, magnesium, iron, zinc, selenium Vitamins: D, B12, B6, C, folic acid |
assessed during 4 consecutive days max. within 1 month after a regular consultation in the outpatient clinic
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Phenylalanine level (umol/l)
Časové okno: assessed at the end of the four-day nutrition protocol (see primary outcome)
|
this outcome measure is not study-specific and is collected as part of established routine care (self-measurement by patient)
|
assessed at the end of the four-day nutrition protocol (see primary outcome)
|
|
Plasma amino acid profile
Časové okno: determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
this outcome measure is not study-specific and is collected as part of established routine care.
|
determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
|
Concentrations of micronutrients, minerals and vitamins
Časové okno: determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
assessed parameters: Ferritin, zinc, selenium, vitamin D, vitamin B12, folic acid. These outcome measures are not study-specific and are collected as part of established routine care |
determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
|
body weight (kg)
Časové okno: determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average once every 6 - 12 months
|
assessed as part of routine clinical care
|
determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average once every 6 - 12 months
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Michel Hochuli, MD PhD, University Hospital Zurich, Division of Endocrinology, Diabetes and Clinical Nutrition
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- KEK-ZH-Nr. 2013-0120
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .