Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia Nutrition Study
Nutrition Status of Adult and Adolescent Patients With Classical Phenylketonuria (PKU) and Hyperphenylalaninemia
The mainstay of PKU treatment is a low-phenylalanine diet (i.e restriction of natural protein), and supplementation with a protein substitute (a mixture of amino acids free from phenylalanine, also containing micronutrients and vitamins) and special low-protein foods, to meet the patient's energy requirements. When diet and treatment is relaxed after childhood, adult and adolescent patients with phenylketonuria are at risk for malnutrition, depending on the compliance with treatment and the intake of amino acid supplements.
In this study, nutrition status of patients with PKU and hyperphenylalaninemia is systematically assessed under ongoing current treatment, in relation to Phe-tolerance, compliance with treatment, and psychosocial issues.
Study participants do not undergo any specific therapeutic or diagnostic intervention.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Zurich, Sveitsi, CH-8032
- University Children's Hospital
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Sveitsi, 8091
- University Hospital Zurich, Division of Endocrinology, Diabetes and Clinical Nutrition
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Inclusion criteria:
- PKU (Phenylketonuria) or hyperphenylalaninemia
- male or female, minimum age 16y
- signed informed consent
Exclusion criteria:
- patient who can not comply with the study protocol (e.g. unable to fill in questionnaires by themselves or a representative)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Macronutrient and micronutrient intake, calculated from a nutrition protocol (four consecutive days)
Aikaikkuna: assessed during 4 consecutive days max. within 1 month after a regular consultation in the outpatient clinic
|
Assessed nutrients: Macronutrients: protein, fat, carbohydrates in g/kg/d Daily phenylalanine and tyrosine intake Micronutrients and minerals: Calcium, magnesium, iron, zinc, selenium Vitamins: D, B12, B6, C, folic acid |
assessed during 4 consecutive days max. within 1 month after a regular consultation in the outpatient clinic
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Phenylalanine level (umol/l)
Aikaikkuna: assessed at the end of the four-day nutrition protocol (see primary outcome)
|
this outcome measure is not study-specific and is collected as part of established routine care (self-measurement by patient)
|
assessed at the end of the four-day nutrition protocol (see primary outcome)
|
|
Plasma amino acid profile
Aikaikkuna: determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
this outcome measure is not study-specific and is collected as part of established routine care.
|
determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
|
Concentrations of micronutrients, minerals and vitamins
Aikaikkuna: determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
assessed parameters: Ferritin, zinc, selenium, vitamin D, vitamin B12, folic acid. These outcome measures are not study-specific and are collected as part of established routine care |
determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
|
body weight (kg)
Aikaikkuna: determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average once every 6 - 12 months
|
assessed as part of routine clinical care
|
determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average once every 6 - 12 months
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Michel Hochuli, MD PhD, University Hospital Zurich, Division of Endocrinology, Diabetes and Clinical Nutrition
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- KEK-ZH-Nr. 2013-0120
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .