Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia Nutrition Study
Nutrition Status of Adult and Adolescent Patients With Classical Phenylketonuria (PKU) and Hyperphenylalaninemia
The mainstay of PKU treatment is a low-phenylalanine diet (i.e restriction of natural protein), and supplementation with a protein substitute (a mixture of amino acids free from phenylalanine, also containing micronutrients and vitamins) and special low-protein foods, to meet the patient's energy requirements. When diet and treatment is relaxed after childhood, adult and adolescent patients with phenylketonuria are at risk for malnutrition, depending on the compliance with treatment and the intake of amino acid supplements.
In this study, nutrition status of patients with PKU and hyperphenylalaninemia is systematically assessed under ongoing current treatment, in relation to Phe-tolerance, compliance with treatment, and psychosocial issues.
Study participants do not undergo any specific therapeutic or diagnostic intervention.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Zurich, Szwajcaria, CH-8032
- University Children's Hospital
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Szwajcaria, 8091
- University Hospital Zurich, Division of Endocrinology, Diabetes and Clinical Nutrition
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Inclusion criteria:
- PKU (Phenylketonuria) or hyperphenylalaninemia
- male or female, minimum age 16y
- signed informed consent
Exclusion criteria:
- patient who can not comply with the study protocol (e.g. unable to fill in questionnaires by themselves or a representative)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Macronutrient and micronutrient intake, calculated from a nutrition protocol (four consecutive days)
Ramy czasowe: assessed during 4 consecutive days max. within 1 month after a regular consultation in the outpatient clinic
|
Assessed nutrients: Macronutrients: protein, fat, carbohydrates in g/kg/d Daily phenylalanine and tyrosine intake Micronutrients and minerals: Calcium, magnesium, iron, zinc, selenium Vitamins: D, B12, B6, C, folic acid |
assessed during 4 consecutive days max. within 1 month after a regular consultation in the outpatient clinic
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Phenylalanine level (umol/l)
Ramy czasowe: assessed at the end of the four-day nutrition protocol (see primary outcome)
|
this outcome measure is not study-specific and is collected as part of established routine care (self-measurement by patient)
|
assessed at the end of the four-day nutrition protocol (see primary outcome)
|
|
Plasma amino acid profile
Ramy czasowe: determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
this outcome measure is not study-specific and is collected as part of established routine care.
|
determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
|
Concentrations of micronutrients, minerals and vitamins
Ramy czasowe: determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
assessed parameters: Ferritin, zinc, selenium, vitamin D, vitamin B12, folic acid. These outcome measures are not study-specific and are collected as part of established routine care |
determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average 1x per year
|
|
body weight (kg)
Ramy czasowe: determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average once every 6 - 12 months
|
assessed as part of routine clinical care
|
determined at a routine visit at the outpatient clinic, on average once every 6 - 12 months
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Michel Hochuli, MD PhD, University Hospital Zurich, Division of Endocrinology, Diabetes and Clinical Nutrition
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- KEK-ZH-Nr. 2013-0120
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .