Použití Ravicti™ u pacientů s nedostatkem MCAD s mutací 985A>G (K304E)

Účast ve studii bude vyžadovat jedno přijetí přes noc a tři ambulantní návštěvy v Centru klinického a translačního výzkumu v dětské nemocnici v Pittsburghu v UPMC (také nazývané PCTRC). Celková délka studia je 7 týdnů.

Subjektům bude během návštěvy provedena krevní zkouška a zavedena intravenózní přístupová linka (IV) pro několik odběrů krve. Subjekty začnou během příjmu půst ve 20 hodin, což znamená, že mohou konzumovat pouze nekalorické tekutiny (vodu, neslazenou černou kávu nebo čaj nebo nápoje bez cukru). Příští ráno bude provedena krevní zkouška nalačno. Subjekt pak může snídat a dostane studovaný lék, Ravicti. Celková doba půstu bude 12 hodin.

Dávkování pro tuto studii bude začínat na 2 gramech/m2/den, což je asi jedna pětina (1/5) dávky používané pro jiné poruchy. Důvodem pro zahájení nižší dávky u pacientů s MCAD je to, že Ravicti je metabolizován enzymem MCAD. Po úvodní dávce bude krev odebírána z IV každé dvě hodiny po dobu 8 hodin. Tyto krevní studie budou kontrolovat hladiny Ravicti v krvi subjektu a sledovat, jak je tělo subjektu metabolizuje. Subjekt bude propuštěn 8 hodin po podání léku. Po propuštění bude subjekt užívat Ravicti každý den po dobu dvou týdnů.

Návštěva 2: Po dvou týdnech při dávce 2 gramy/m2/den bude subjekt po 20:00 hladovět a následující ráno přijde do PCTRC, kde mu bude zavedena IV a bude mu odebrána krev. Pokud krevní obraz subjektu z první návštěvy ukáže, že neexistují žádné obavy, dávka subjektu se zvýší na 4 gramy/m2/den. Subjekt dostane první dávku na této úrovni v PCTRC se snídaní a vzorky krve budou odebírány z IV každé 2 hodiny po dobu dalších 8 hodin. Subjekt bude pokračovat v této dávce po dobu dvou týdnů.

Návštěva 3: Po dvou týdnech při dávce 4 gramy/m2/den bude subjekt po 20:00 hladovět a následující ráno přijde do PCTRC, kde mu bude zavedena IV a bude mu odebrána krev. Pokud krevní obraz subjektu z předchozí návštěvy ukáže, že neexistují žádné obavy, dávka subjektu se zvýší na 6 gramů/m2/den. Subjekt dostane první dávku na této úrovni v PCTRC se snídaní a vzorky krve budou odebírány z IV každé 2 hodiny po dobu dalších 8 hodin. Subjekt bude pokračovat v této dávce po dobu dvou týdnů.

Návštěva 4 (konečná): Po dvou týdnech při dávce 6 gramů/m2/den bude subjekt po 20:00 hladovět a následující ráno přijde do CTRC, aby měl jeden odběr krve. Subjekt vrátí veškeré nepoužité Ravicti a jeho studijní účast bude dokončena.

Všechny studijní postupy budou prováděny bez nákladů pro subjekty.