Uso de Ravicti™ en pacientes con deficiencia de MCAD con la mutación 985A>G (K304E)

La participación en el estudio requerirá una admisión durante la noche y tres visitas ambulatorias en el Centro de Investigación Clínica y Traslacional del Hospital Infantil de Pittsburgh de UPMC (también llamado PCTRC). La duración total del estudio es de 7 semanas.

A los sujetos se les realizarán análisis de sangre y se les colocará una línea de acceso intravenoso (IV) para varias extracciones de sangre durante la visita. Los sujetos comenzarán a ayunar a las 8:00 p. m. durante la admisión, lo que significa que solo pueden consumir líquidos no calóricos (agua, café o té negro sin azúcar o bebidas sin azúcar). A la mañana siguiente, se obtendrá un análisis de sangre en ayunas. Luego, el sujeto puede desayunar y recibirá el fármaco del estudio, Ravicti. El tiempo total de ayuno será de 12 horas.

La dosificación para este estudio comenzará con 2 gramos/m2/día, que es aproximadamente una quinta parte (1/5) de la dosis utilizada para otros trastornos. La razón para comenzar con la dosis más baja en pacientes con MCAD es que Ravicti es metabolizado por la enzima MCAD. Después de la dosis inicial, se extraerá sangre de la vía intravenosa cada dos horas durante 8 horas. Estos estudios de sangre verificarán los niveles de Ravicti en la sangre del sujeto y controlarán cómo los metaboliza el cuerpo del sujeto. El sujeto será dado de alta 8 horas después de la administración del fármaco. Después del alta, el sujeto tomará Ravicti todos los días durante dos semanas.

Visita 2: Después de dos semanas con una dosis de 2 gramos/m2/día, el sujeto ayunará después de las 8 p. m. y acudirá al PCTRC a la mañana siguiente para que le coloquen una vía intravenosa y le extraigan sangre. Si el análisis de sangre del sujeto de la primera visita muestra que no hay preocupación, la dosis del sujeto se aumentará a 4 gramos/m2/día. El sujeto recibirá la primera dosis a este nivel en el PCTRC con el desayuno y se tomarán muestras de sangre del IV cada 2 horas durante las siguientes 8 horas. El sujeto continuará con esta dosis durante dos semanas.

Visita 3: Después de dos semanas con una dosis de 4 gramos/m2/día, el sujeto ayunará después de las 8 p. m. y acudirá al PCTRC a la mañana siguiente para que le coloquen una vía intravenosa y le extraigan sangre. Si el análisis de sangre del sujeto de la visita anterior muestra que no hay preocupación, la dosis del sujeto se aumentará a 6 gramos/m2/día. El sujeto recibirá la primera dosis a este nivel en el PCTRC con el desayuno y se tomarán muestras de sangre del IV cada 2 horas durante las siguientes 8 horas. El sujeto continuará con esta dosis durante dos semanas.

Visita 4 (final): Después de dos semanas a una dosis de 6 gramos/m2/día, el sujeto ayunará después de las 8 p. m. y acudirá al CTRC a la mañana siguiente para una extracción de sangre. El sujeto devolverá cualquier Ravicti no utilizado y se completará su participación en el estudio.

Todos los trámites del estudio se realizarán sin costo alguno para los sujetos.