Brug af Ravicti™ hos patienter med MCAD-mangel med 985A>G (K304E)-mutationen

Deltagelse i undersøgelsen vil kræve én indlæggelse natten over og tre ambulante besøg på det kliniske og translationelle forskningscenter på børnehospitalet i Pittsburgh i UPMC (også kaldet PCTRC). Studiets samlede længde er 7 uger.

Forsøgspersonerne vil få blodprøver og en intravenøs adgangsledning (IV) placeret til flere blodudtagninger under besøget. Forsøgspersonerne begynder at faste kl. 20.00 under indlæggelsen, hvilket betyder, at de kun må indtage ikke-kalorieholdige væsker (vand, usødet sort kaffe eller te eller sukkerfri drikkevarer). Næste morgen vil der blive indhentet fastende blodprøve. Forsøgspersonen kan derefter spise morgenmad og vil modtage undersøgelsesmidlet, Ravicti. Den samlede fastetid vil være 12 timer.

Dosering til denne undersøgelse vil begynde ved 2 gram/m2/dag, hvilket er omkring en femtedel (1/5) af den dosis, der anvendes til andre lidelser. Årsagen til at starte dosis lavere hos MCAD-patienter er, at Ravicti metaboliseres af MCAD-enzymet. Efter den indledende dosis vil der blive udtaget blod fra IV hver anden time i 8 timer. Disse blodundersøgelser vil kontrollere niveauerne af Ravicti i forsøgspersonens blod og overvåge, hvordan forsøgspersonens krop metaboliserer dem. Forsøgspersonen vil blive udskrevet 8 timer efter lægemiddeladministration. Efter udskrivelsen vil forsøgspersonen tage Ravicti hver dag i to uger.

Besøg 2: Efter to uger med en dosis på 2 gram/m2/dag vil forsøgspersonen faste efter kl. 20.00 og vil komme til PCTRC den følgende morgen for at få placeret en IV og blodudtagning. Hvis forsøgspersonens blodprøve fra første besøg viser, at der ikke er nogen bekymring, øges forsøgspersonens dosis til 4 gram/m2/dag. Individet vil modtage den første dosis på dette niveau i PCTRC med morgenmad, og blodprøver vil blive indsamlet fra IV hver 2. time i de næste 8 timer. Individet vil fortsætte med denne dosis i to uger.

Besøg 3: Efter to uger med en dosis på 4 gram/m2/dag vil forsøgspersonen faste efter kl. 20.00 og vil komme til PCTRC den følgende morgen for at få anbragt en IV og blodudtagning. Hvis forsøgspersonens blodprøve fra det tidligere besøg viser, at der ikke er nogen bekymring, øges forsøgspersonens dosis til 6 gram/m2/dag. Individet vil modtage den første dosis på dette niveau i PCTRC med morgenmad, og blodprøver vil blive indsamlet fra IV hver 2. time i de næste 8 timer. Individet vil fortsætte med denne dosis i to uger.

Besøg 4 (endelig): Efter to uger med en dosis på 6 gram/m2/dag vil forsøgspersonen faste efter kl. 20.00 og vil komme til CTRC den følgende morgen for at få taget en blodprøve. Forsøgspersonen vil returnere enhver ubrugt Ravicti, og deres deltagelse i undersøgelsen vil blive afsluttet.

Alle undersøgelsesprocedurer vil blive udført uden omkostninger for forsøgspersonerne.