Stosowanie Ravicti™ u pacjentów z niedoborem MCAD z mutacją 985A>G (K304E)

Udział w badaniu będzie wymagał jednego przyjęcia na noc i trzech wizyt ambulatoryjnych w Centrum Badań Klinicznych i Translacyjnych w Szpitalu Dziecięcym w Pittsburghu UPMC (zwanym także PCTRC). Całkowity czas trwania badania wynosi 7 tygodni.

Pacjenci zostaną poddani badaniu krwi i założeniu linii dostępu dożylnego (IV) na kilka pobrań krwi podczas wizyty. Podczas przyjęcia o godzinie 20:00 badani rozpoczną post, co oznacza, że ​​mogą spożywać wyłącznie płyny niekaloryczne (woda, niesłodzona czarna kawa lub herbata lub napoje bezcukrowe). Następnego ranka zostanie pobrana krew na czczo. Pacjent może następnie zjeść śniadanie i otrzyma badany lek, Ravicti. Całkowity czas postu wyniesie 12 godzin.

Dawkowanie w tym badaniu rozpocznie się od 2 gramów/m2/dzień, co stanowi około jednej piątej (1/5) dawki stosowanej w przypadku innych zaburzeń. Powodem rozpoczęcia stosowania mniejszej dawki u pacjentów z MCAD jest fakt, że lek Ravicti jest metabolizowany przez enzym MCAD. Po dawce początkowej krew będzie pobierana z IV co dwie godziny przez 8 godzin. Te badania krwi pozwolą sprawdzić poziomy Ravicti we krwi pacjenta i monitorować, w jaki sposób organizm pacjenta je metabolizuje. Osobnik zostanie wypisany 8 godzin po podaniu leku. Po wypisaniu pacjent będzie przyjmował lek Ravicti codziennie przez dwa tygodnie.

Wizyta 2: Po dwóch tygodniach przy dawce 2 gramy/m2/dzień, osobnik będzie pościł po godzinie 20:00, a następnego ranka przyjdzie do PCTRC w celu założenia kroplówki i pobrania krwi. Jeśli wyniki badań krwi pacjenta z pierwszej wizyty wykażą, że nie ma powodów do niepokoju, dawka zostanie zwiększona do 4 gramów/m2/dzień. Pacjent otrzyma pierwszą dawkę na tym poziomie w PCTRC ze śniadaniem, a próbki krwi będą pobierane z IV co 2 godziny przez kolejne 8 godzin. Osobnik będzie kontynuował tę dawkę przez dwa tygodnie.

Wizyta 3: Po dwóch tygodniach przy dawce 4 gramów/m2/dzień, pacjent będzie pościł po godzinie 20:00, a następnego ranka zgłosi się do PCTRC w celu założenia kroplówki i pobrania krwi. Jeśli wyniki badań krwi pacjenta z poprzedniej wizyty wykażą, że nie ma powodów do niepokoju, dawka zostanie zwiększona do 6 gramów/m2/dzień. Pacjent otrzyma pierwszą dawkę na tym poziomie w PCTRC ze śniadaniem, a próbki krwi będą pobierane z IV co 2 godziny przez kolejne 8 godzin. Osobnik będzie kontynuował tę dawkę przez dwa tygodnie.

Wizyta 4 (końcowa): Po dwóch tygodniach przy dawce 6 gramów/m2/dzień pacjent będzie pościł po godzinie 20:00 i następnego ranka przyjdzie do CTRC na jedno pobranie krwi. Pacjent zwróci wszystkie niewykorzystane Ravicti, a jego udział w badaniu zostanie zakończony.

Wszystkie procedury badawcze będą wykonywane bezpłatnie dla badanych.