Uso de Ravicti™ em pacientes com deficiência de MCAD com a mutação 985A>G (K304E)

A participação no estudo exigirá uma internação noturna e três consultas ambulatoriais no Centro de Pesquisa Clínica e Translacional do Hospital Infantil de Pittsburgh da UPMC (também chamado de PCTRC). A duração total do estudo é de 7 semanas.

Os indivíduos farão exames de sangue e uma linha de acesso intravenoso (IV) colocada para várias coletas de sangue durante a visita. Os indivíduos iniciarão o jejum às 20h durante a admissão, o que significa que eles podem consumir apenas líquidos não calóricos (água, café ou chá preto sem açúcar ou bebidas sem açúcar). Na manhã seguinte, o exame de sangue em jejum será obtido. O sujeito pode então tomar café da manhã e receberá a droga do estudo, Ravicti. O tempo total de jejum será de 12 horas.

A dosagem para este estudo começará em 2 gramas/m2/dia, que é cerca de um quinto (1/5) da dose usada para outros distúrbios. A razão para iniciar a dose mais baixa em pacientes com MCAD é que Ravicti é metabolizado pela enzima MCAD. Após a dose inicial, o sangue será coletado do IV a cada duas horas por 8 horas. Esses estudos de sangue verificarão os níveis de Ravicti no sangue do sujeito e monitorarão como o corpo do sujeito os metaboliza. O sujeito terá alta 8 horas após a administração do medicamento. Após a alta, o sujeito tomará Ravicti todos os dias durante duas semanas.

Visita 2: Após duas semanas com uma dose de 2 gramas/m2/dia, o sujeito fará jejum após as 20h e virá ao PCTRC na manhã seguinte para colocar uma intravenosa e coletar sangue. Se o exame de sangue do sujeito desde a primeira visita mostrar que não há preocupação, a dose do sujeito será aumentada para 4 gramas/m2/dia. O sujeito receberá a primeira dose neste nível no PCTRC com café da manhã, e amostras de sangue serão coletadas do IV a cada 2 horas pelas próximas 8 horas. O sujeito continuará nesta dose por duas semanas.

Visita 3: Após duas semanas com uma dose de 4 gramas/m2/dia, o sujeito fará jejum após as 20h e comparecerá ao PCTRC na manhã seguinte para colocar uma intravenosa e coletar sangue. Se o exame de sangue do sujeito da visita anterior mostrar que não há preocupação, a dose do sujeito será aumentada para 6 gramas/m2/dia. O sujeito receberá a primeira dose neste nível no PCTRC com café da manhã, e amostras de sangue serão coletadas do IV a cada 2 horas pelas próximas 8 horas. O sujeito continuará nesta dose por duas semanas.

Visita 4 (final): Após duas semanas com uma dose de 6 gramas/m2/dia, o sujeito fará jejum após as 20h e comparecerá ao CTRC na manhã seguinte para fazer uma coleta de sangue. O sujeito devolverá qualquer Ravicti não utilizado e sua participação no estudo será concluída.

Todos os procedimentos do estudo serão feitos sem nenhum custo para os participantes.