在具有 985A>G (K304E) 突变的 MCAD 缺陷患者中使用 Ravicti ™

参与该研究需要在 UPMC 匹兹堡儿童医院（也称为 PCTRC）的临床和转化研究中心住院一晚并进行三次门诊。 研究的总长度为 7 周。

在就诊期间，受试者将进行血液检查和放置静脉通路 (IV) 以进行多次抽血。 受试者将在入院期间的晚上 8 点开始禁食，这意味着他们只能摄入无热量的液体（水、不加糖的黑咖啡或茶，或无糖饮料）。 第二天早上，将获得空腹血液检查。 然后受试者可以吃早餐并接受研究药物 Ravicti。 禁食的总时间为 12 小时。

这项研究的剂量将从 2 克/平方米/天开始，大约是用于其他疾病的剂量的五分之一 (1/5)。 在 MCAD 患者中开始较低剂量的原因是 Ravicti 被 MCAD 酶代谢。 初始剂量后，将每两小时从静脉内抽血一次，持续 8 小时。 这些血液研究将检查受试者血液中 Ravicti 的水平，并监测受试者身体如何代谢它们。 受试者将在给药后 8 小时出院。 出院后，受试者将在两周内每天服用 Ravicti。

第 2 次访问：以 2 克/平方米/天的剂量服用两周后，受试者将在晚上 8 点后禁食，并于次日早上来到 PCTRC 进行静脉注射和抽血。 如果受试者第一次就诊时的血液检查表明没有问题，受试者的剂量将增加至 4 克/平方米/天。 受试者将在早餐时在 PCTRC 接受该水平的第一剂，在接下来的 8 小时内每 2 小时从 IV 收集血液样本。 受试者将继续服用该剂量两周。

第 3 次访问：以 4 克/平方米/天的剂量服用两周后，受试者将在晚上 8 点后禁食，并于次日早上来到 PCTRC 进行静脉注射和抽血。 如果受试者上次就诊的血液检查表明没有问题，则受试者的剂量将增加至 6 克/平方米/天。 受试者将在早餐时在 PCTRC 接受该水平的第一剂，在接下来的 8 小时内每 2 小时从 IV 收集血液样本。 受试者将继续服用该剂量两周。

第 4 次访视（最后一次）：以 6 克/平方米/天的剂量服用两周后，受试者将在晚上 8 点后禁食，并于次日早上来 CTRC 抽血一次。 受试者将归还任何未使用的 Ravicti，他们的研究参与将完成。

所有研究程序都将免费为受试者完成。