Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gebruik van Ravicti™ bij patiënten met MCAD-deficiëntie met de 985A>G (K304E)-mutatie

22 september 2017 bijgewerkt door: Gerard Vockley, MD, PhD, University of Pittsburgh

Gebruik van glycerolfenylbutyraat (Ravicti™) als chaperonne om het enzym te stabiliseren bij patiënten met MCAD-deficiëntie als gevolg van de veel voorkomende MCAD 985A>G (K304E)-mutatie

Dit is een medische onderzoeksstudie om een ​​medicijn te testen bij volwassen patiënten met een ziekte die medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)-deficiëntie wordt genoemd en wordt veroorzaakt door ten minste één kopie van de 985A>G-mutatie. Het medicijn is glycerolfenylbutyraat, Ravicti genaamd, dat momenteel door de FDA is goedgekeurd voor de behandeling van ureumcyclusstoornissen. Eerder onderzoek suggereert dat Ravicti ook effectief kan zijn bij de behandeling van MCAD-deficiëntie. Deze studie zal de veiligheid en werkzaamheid (hoe goed het werkt) van Ravicti onderzoeken bij patiënten met MCAD-deficiëntie veroorzaakt door ten minste één kopie van de 985A>G-mutatie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deelname aan het onderzoek vereist één nachtelijke opname en drie poliklinische bezoeken aan het Clinical and Translational Research Center in het Children's Hospital of Pittsburgh van UPMC (ook wel PCTRC genoemd). De totale duur van het onderzoek is 7 weken.

Proefpersonen zullen tijdens het bezoek bloedonderzoek ondergaan en een intraveneuze toegangslijn (IV) plaatsen voor verschillende bloedafnames. De proefpersonen beginnen tijdens de opname om 20.00 uur met vasten, wat betekent dat ze alleen niet-calorische vloeistoffen (water, ongezoete zwarte koffie of thee of suikervrije dranken) mogen consumeren. De volgende ochtend wordt nuchter bloed afgenomen. De proefpersoon kan dan ontbijten en krijgt het onderzoeksgeneesmiddel Ravicti toegediend. De totale vastentijd is 12 uur.

De dosering voor dit onderzoek begint bij 2 gram/m2/dag, wat ongeveer een vijfde (1/5) is van de dosis die voor andere aandoeningen wordt gebruikt. De reden om bij MCAD-patiënten met een lagere dosis te beginnen, is dat Ravicti wordt gemetaboliseerd door het MCAD-enzym. Na de eerste dosis wordt gedurende 8 uur om de twee uur bloed uit het infuus gehaald. Deze bloedonderzoeken zullen de niveaus van Ravicti in het bloed van de proefpersoon controleren en controleren hoe het lichaam van de proefpersoon ze metaboliseert. De proefpersoon zal 8 uur na toediening van het geneesmiddel worden ontslagen. Na ontslag neemt de proefpersoon gedurende twee weken elke dag Ravicti.

Bezoek 2: Na twee weken bij een dosis van 2 gram/m2/dag, zal de proefpersoon na 20.00 uur vasten en de volgende ochtend naar het PCTRC komen om een ​​infuus te laten plaatsen en bloed af te nemen. Als uit het bloedonderzoek van de proefpersoon bij het eerste bezoek blijkt dat er geen reden tot zorg is, wordt de dosis van de proefpersoon verhoogd tot 4 gram/m2/dag. De proefpersoon krijgt de eerste dosis op dit niveau in de PCTRC bij het ontbijt en gedurende de volgende 8 uur worden er om de 2 uur bloedmonsters uit het infuus genomen. De proefpersoon zal deze dosis gedurende twee weken blijven gebruiken.

Bezoek 3: Na twee weken bij een dosis van 4 gram/m2/dag zal de proefpersoon na 20.00 uur vasten en de volgende ochtend naar het PCTRC komen om een ​​infuus te laten plaatsen en bloed af te nemen. Als uit het bloedonderzoek van de proefpersoon van het vorige bezoek blijkt dat er geen reden tot zorg is, wordt de dosis van de proefpersoon verhoogd tot 6 gram/m2/dag. De proefpersoon krijgt de eerste dosis op dit niveau in de PCTRC bij het ontbijt en gedurende de volgende 8 uur worden er om de 2 uur bloedmonsters uit het infuus genomen. De proefpersoon zal deze dosis gedurende twee weken blijven gebruiken.

Bezoek 4 (laatste): Na twee weken bij een dosis van 6 gram/m2/dag, zal de proefpersoon na 20.00 uur vasten en de volgende ochtend naar het CTRC komen voor één bloedafname. De proefpersoon zal alle ongebruikte Ravicti teruggeven en hun studiedeelname zal voltooid zijn.

Alle studieprocedures worden uitgevoerd zonder kosten voor de proefpersonen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

4

Fase

  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • bevestiging van een diagnose van MCAD-deficiëntie
  • ten minste één kopie van 985A>G MCAD-mutatie
  • mogelijkheid om protocol te volgen

Uitsluitingscriteria:

  • positieve zwangerschapstest
  • momenteel borstvoeding
  • momenteel medicijnen gebruikt waarvoor er een mogelijke geneesmiddelinteractie is met Ravicti, waaronder corticosteroïden, valproïnezuur, haloperidol en probenecide
  • lever- of nierinsufficiëntie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Ravicti
Open Label-onderzoek
Geneesmiddel: Ravicti
Open-label ontwerp waarbij Ravicti werd vergeleken met doses van 2, 4 en 6 gram/m2/dag
Andere namen:
  • glycerol fenylbutyraat

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Metabole stress
Tijdsspanne: 7 weken
Veranderingen in de beoordelingen van metabole stress vóór en na toediening van Ravicti zullen de belangrijkste uitkomstvariabele zijn.
7 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Farmacokinetische (pK)analyse
Tijdsspanne: 7 weken
De resultaten van de farmacokinetische (pK)-analyse (de omzettingssnelheid van fenylbutyraat in fenylacetaat) zullen ook worden beoordeeld om veranderingen voor en na toediening van Ravicti te beoordelen, evenals veranderingen in deze spiegels bij de verschillende doses van Ravicti.
7 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Pittsburgh

Medewerkers

Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Gerard Vockley, MD, PhD, University of Pittsburgh/Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 juni 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 juni 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

20 juni 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 september 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 september 2017

Laatst geverifieerd

1 september 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PRO13050530

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ravicti

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Vietnam

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren