Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Bruk av Ravicti™ hos pasienter med MCAD-mangel med 985A>G (K304E)-mutasjonen

22. september 2017 oppdatert av: Gerard Vockley, MD, PhD, University of Pittsburgh

Bruk av Glycerol Phenylbutyrate (Ravicti™) som en chaperone for å stabilisere enzym hos pasienter med MCAD-mangel på grunn av den vanlige MCAD 985A>G (K304E)-mutasjonen

Dette er en medisinsk forskningsstudie for å teste en medisin hos voksne pasienter med en sykdom kalt medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangel forårsaket av minst én kopi av 985A>G mutasjonen. Medisinen er glyserol fenylbutyrat, kalt Ravicti, som for tiden er FDA godkjent for behandling av urea syklus lidelser. Tidligere forskning tyder på at Ravicti også kan være effektiv i behandlingen av MCAD-mangel. Denne studien vil undersøke sikkerheten og effekten (hvor godt det fungerer) av Ravicti hos pasienter med MCAD-mangel forårsaket av å ha minst én kopi av 985A>G-mutasjonen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Deltakelse i studien vil kreve én innleggelse over natten og tre polikliniske besøk ved Clinical and Translational Research Center ved Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC (også kalt PCTRC). Total lengde på studiet er 7 uker.

Forsøkspersonene vil ha blodprøver og en intravenøs tilgangsledning (IV) plassert for flere blodprøver under besøket. Forsøkspersoner vil begynne å faste kl. 20.00 under innleggelsen, noe som betyr at de bare kan innta ikke-kaloriholdige væsker (vann, usøtet svart kaffe eller te, eller sukkerfrie drikker). Neste morgen vil fastende blodprøve innhentes. Forsøkspersonen kan deretter spise frokost og vil motta studiemedisinen, Ravicti. Den totale fastetiden vil være 12 timer.

Dosering for denne studien vil begynne med 2 gram/m2/dag, som er omtrent en femtedel (1/5) av dosen som brukes for andre lidelser. Grunnen til å starte dosen lavere hos MCAD-pasienter er at Ravicti metaboliseres av MCAD-enzymet. Etter den første dosen vil det bli tatt blod fra IV annenhver time i 8 timer. Disse blodstudiene vil kontrollere nivåene av Ravicti i forsøkspersonens blod og overvåke hvordan forsøkspersonens kropp metaboliserer dem. Pasienten vil bli utskrevet 8 timer etter legemiddeladministrering. Etter utskrivning vil forsøkspersonen ta Ravicti hver dag i to uker.

Besøk 2: Etter to uker med en dose på 2 gram/m2/dag, vil forsøkspersonen faste etter kl. 20.00, og vil komme til PCTRC neste morgen for å få plassert en IV og blodprøver. Hvis forsøkspersonens blodprøve fra første besøk viser at det ikke er bekymring, vil pasientens dose økes til 4 gram/m2/dag. Pasienten vil motta den første dosen på dette nivået i PCTRC med frokost, og blodprøver vil bli tatt fra IV hver 2. time i de neste 8 timene. Personen vil fortsette på denne dosen i to uker.

Besøk 3: Etter to uker med en dose på 4 gram/m2/dag vil forsøkspersonen faste etter kl. 20.00, og vil komme til PCTRC morgenen etter for å få plassert en IV og blodprøver. Dersom forsøkspersonens blodprøve fra forrige besøk viser at det ikke er bekymring, økes pasientens dose til 6 gram/m2/dag. Pasienten vil motta den første dosen på dette nivået i PCTRC med frokost, og blodprøver vil bli tatt fra IV hver 2. time i de neste 8 timene. Personen vil fortsette på denne dosen i to uker.

Besøk 4 (endelig): Etter to uker med en dose på 6 gram/m2/dag vil forsøkspersonen faste etter kl. 20.00, og vil komme til CTRC neste morgen for å ta en blodprøve. Forsøkspersonen vil returnere ubrukte Ravicti, og deres studiedeltakelse vil bli fullført.

Alle studieprosedyrer vil bli gjort uten kostnad for fagene.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

4

Fase

  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • bekreftelse av en diagnose av MCAD-mangel
  • minst én kopi av 985A>G MCAD-mutasjon
  • evne til å følge protokoll

Ekskluderingskriterier:

  • positiv graviditetstest
  • ammer for tiden
  • tar for tiden noen medisiner som det er en potensiell medikamentinteraksjon for med Ravicti, inkludert kortikosteroider, valproinsyre, haloperidol og probenecid
  • lever- eller nyresvikt

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Ravicti
Open Label-studie
Legemiddel: Ravicti
Åpen design som sammenligner Ravicti ved doser på 2, 4 og 6 gram/m2/dag
Andre navn:
  • glyserol fenylbutyrat

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Metabolsk stress
Tidsramme: 7 uker
Endringer i vurderingene av metabolsk stress før og etter dosering med Ravicti vil være den viktigste utfallsvariabelen.
7 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Farmakokinetisk (pK)analyse
Tidsramme: 7 uker
Resultater fra den farmakokinetiske (pK)-analysen (hastigheten for konvertering av fenylbutyrat til fenylacetat) vil også bli gjennomgått for å vurdere endringer før og etter dosering med Ravicti samt endringer i disse nivåene ved de forskjellige dosene av Ravicti.
7 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Pittsburgh

Samarbeidspartnere

Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Gerard Vockley, MD, PhD, University of Pittsburgh/Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juni 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. februar 2016

Studiet fullført (Faktiske)

1. februar 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. juni 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. juni 2013

Først lagt ut (Anslag)

20. juni 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. september 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. september 2017

Sist bekreftet

1. september 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PRO13050530

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Mellomkjede acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangel

  • West Kazakhstan Medical University
    Rekruttering
    Selektiv screening av barn for arvelige metabolske sykdommer ved tandem massespektrometri i Kasakhstan
    Ornithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forhold
    Kasakhstan
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening
    Medfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere
    Påmelding etter invitasjon
    Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forente stater

Kliniske studier på Ravicti

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Poland

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere