Ravicti™ alkalmazása MCAD-hiányban szenvedő betegeknél, 985A>G (K304E) mutációval
Glicerol-fenil-butirát (Ravicti™) alkalmazása kísérőként az enzimek stabilizálására olyan betegeknél, akiknél a gyakori MCAD 985A>G (K304E) mutáció miatt MCAD-hiány van
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A vizsgálatban való részvételhez egy éjszakai felvétel és három járóbeteg-látogatás szükséges az UPMC Pittsburgh-i Gyermekkórház Klinikai és Transzlációs Kutatóközpontjában (PCTRC-nek is nevezik). A vizsgálat teljes időtartama 7 hét.
A vizsgálat során az alanyok vérvételét és intravénás hozzáférési vezetéket (IV) helyeznek el több vérvételhez. Az alanyok a böjtöt 20 órakor kezdik meg a felvétel alatt, ami azt jelenti, hogy csak kalóriamentes folyadékot (víz, cukrozatlan feketekávé vagy tea, illetve cukormentes italok) fogyaszthatnak. Másnap reggel éhgyomri vérvétel történik. Az alany ezután reggelizhet, és megkapja a vizsgálati gyógyszert, a Ravicti-t. A böjt teljes ideje 12 óra lesz.
Ebben a vizsgálatban az adagolás 2 gramm/m2/nap értéknél kezdődik, ami körülbelül egyötöde (1/5) az egyéb rendellenességeknél alkalmazott dózisnak. Az MCAD-betegeknél az alacsonyabb adagolás oka az, hogy a Ravicti-t az MCAD enzim metabolizálja. A kezdeti adagot követően 8 órán keresztül kétóránként vért vesznek az IV. Ezek a vérvizsgálatok ellenőrizni fogják a Ravicti szintjét az alany vérében, és nyomon követik, hogy az alany szervezete hogyan metabolizálja azokat. Az alanyt a gyógyszer beadása után 8 órával elbocsátják. Az elbocsátást követően az alany két héten keresztül minden nap Ravicti-t szed.
2. látogatás: Két hét 2 gramm/m2/nap dózis után az alany este 8 óra után koplalni fog, és másnap reggel bejön a PCTRC-be, hogy IV-et helyezzenek el és vért vegyenek. Ha az alany vérvizsgálata az első látogatástól azt mutatja, hogy nincs gond, az alany adagját 4 gramm/m2/napra emelik. Az alany az első adagot ezen a szinten a PCTRC-ben reggelivel kapja meg, a következő 8 órában pedig 2 óránként vérmintát vesznek az IV-ből. Az alany két hétig folytatja ezt az adagot.
3. vizit: Két hét 4 gramm/m2/nap dózis után az alany este 8 óra után koplalni fog, és másnap reggel bejön a PCTRC-be, hogy IV-et helyezzenek el és vért vegyenek. Ha az alany előző látogatása során végzett vérvizsgálata azt mutatja, hogy nincs gond, az alany adagját 6 gramm/m2/napra emelik. Az alany az első adagot ezen a szinten a PCTRC-ben reggelivel kapja meg, a következő 8 órában pedig 2 óránként vérmintát vesznek az IV-ből. Az alany két hétig folytatja ezt az adagot.
4. látogatás (végső): Két hét elteltével 6 gramm/m2/nap dózis mellett az alany este 8 óra után böjtölni fog, és másnap reggel jön a CTRC-be egy vérvételre. Az alany visszaküldi a fel nem használt Ravicti-t, és a vizsgálatban való részvétele befejeződik.
Minden tanulmányi eljárást költségmentesen végeznek el a tantárgyak számára.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- 1. fázis
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- MCAD-hiány diagnózisának megerősítése
- a 985A>G MCAD mutáció legalább egy másolata
- protokoll követésének képessége
Kizárási kritériumok:
- pozitív terhességi teszt
- jelenleg szoptat
- jelenleg olyan gyógyszert szed, amely potenciális gyógyszerkölcsönhatásba léphet a Ravictival, beleértve a kortikoszteroidokat, a valproinsavat, a haloperidolt és a probenecidet
- máj- vagy veseelégtelenség
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Ravicti
Open Label Study
|
Nyílt címkés tervezés, amely összehasonlítja a Ravicti-t 2, 4 és 6 gramm/m2/nap dózisban
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Metabolikus stressz
Időkeret: 7 hét
|
A fő eredményváltozó a metabolikus stressz értékelésében bekövetkezett változások a Ravicti adagolása előtt és után.
|
7 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Farmakokinetikai (pK) elemzés
Időkeret: 7 hét
|
A farmakokinetikai (pK) analízis eredményeit (a fenilbutirát fenil-acetáttá való átalakulásának sebessége) szintén felülvizsgálják, hogy felmérjék a Ravicti adagolása előtti és utáni változásokat, valamint a Ravicti különböző dózisainál bekövetkezett változásokat.
|
7 hét
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Gerard Vockley, MD, PhD, University of Pittsburgh/Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PRO13050530
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .