985A>G(K304E) 돌연변이가 있는 MCAD 결핍 환자에서 Ravicti™ 사용

연구에 참여하려면 UPMC의 피츠버그 어린이 병원(PCTRC라고도 함)의 임상 및 중개 연구 센터에서 1회의 하룻밤 입원과 3회의 외래 환자 방문이 필요합니다. 총 연구 기간은 7주입니다.

피험자는 혈액 검사를 받고 방문하는 동안 여러 차례 혈액을 채취하기 위해 정맥 액세스 라인(IV)을 배치합니다. 피험자는 입장하는 동안 오후 8시에 금식을 시작합니다. 즉, 칼로리가 없는 액체(물, 무가당 블랙 커피 또는 차 또는 무설탕 음료)만 섭취할 수 있습니다. 다음날 아침, 공복 혈액 검사를 받게 됩니다. 그러면 피험자는 아침 식사를 할 수 있고 연구 약물인 Ravicti를 받게 됩니다. 총 금식 시간은 12시간입니다.

이 연구를 위한 투약은 다른 질환에 사용되는 약 1/5 용량인 2g/m2/일에서 시작됩니다. MCAD 환자에서 용량을 낮추기 시작하는 이유는 Ravicti가 MCAD 효소에 의해 대사되기 때문입니다. 초기 투여 후 8시간 동안 2시간마다 IV에서 혈액을 채취합니다. 이 혈액 연구는 피험자의 혈액에서 Ravicti의 수준을 확인하고 피험자의 신체가 이를 어떻게 대사하는지 모니터링합니다. 대상자는 약물 투여 후 8시간 후에 퇴원할 것이다. 퇴원 후 피험자는 2주 동안 매일 Ravicti를 복용합니다.

방문 2: 2g/m2/일의 용량으로 2주 후, 피험자는 오후 8시 이후 금식하고, IV를 배치하고 혈액을 채취하기 위해 다음날 아침 PCTRC에 올 것입니다. 첫 번째 방문에서 피험자의 혈액 검사에서 문제가 없는 것으로 나타나면 피험자의 용량을 4g/m2/일로 증가시킵니다. 피험자는 아침 식사와 함께 PCTRC에서 이 수준의 첫 번째 용량을 받고 혈액 샘플은 다음 8시간 동안 2시간마다 IV에서 수집됩니다. 피험자는 2주 동안 이 용량을 계속 사용할 것입니다.

방문 3: 4g/m2/일의 투여량으로 2주 후, 피험자는 오후 8시 이후 금식하고 다음날 아침 PCTRC에 와서 IV를 배치하고 채혈할 것입니다. 이전 방문에서 피험자의 혈액 검사 결과 우려 사항이 없는 것으로 나타나면 피험자의 용량을 6g/m2/일로 증가시킵니다. 피험자는 아침 식사와 함께 PCTRC에서 이 수준의 첫 번째 용량을 받고 혈액 샘플은 다음 8시간 동안 2시간마다 IV에서 수집됩니다. 피험자는 2주 동안 이 용량을 계속 사용할 것입니다.

방문 4(최종): 6g/m2/일의 용량으로 2주 후, 피험자는 오후 8시 이후에 단식하고 다음날 아침 CTRC에 와서 혈액을 한 번 뽑습니다. 피험자는 사용하지 않은 Ravicti를 반환하고 연구 참여를 완료합니다.

모든 연구 절차는 피험자에게 무료로 수행됩니다.