Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Machado-Josephova nemoc v Izraeli

15. března 2017 aktualizováno: Meir Medical Center

Machado-Josephova nemoc v Izraeli: Klinický fenotyp a genotyp židovské jemenské subpopulace

Machado-Josephova nemoc (MJD) nebo spinocerebelární ataxie typu 3 (SCA-3) je nejčastější dominantní ataxií. Genetická příčina této degenerativní poruchy s pozdním nástupem je expanze (CAG)n traktu lokalizovaného v exonické oblasti genu ATXN3. V roce 1994 byl zveřejněn první případ MJD mezi jemenskou židovskou subpopulací žijící v Izraeli. Cílem této studie je popsat klinický fenotyp a genotyp jemenské židovské subpopulace s MJD žijící v Izraeli

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

250

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

      • Kfar-saba, Izrael, 44281
        • Nábor
        • Department of Neurology, Meir Medical Center
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Spinocerebelární ataxie 3 pacienti z jemenských Židů

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Spinocerebelární ataxie 3 pacienti z jemenských Židů

Kritéria vyloučení:

  • Všichni ostatní

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Spinocerebelární ataxie 3 pacienti z jemenských Židů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
klinický fenotyp pacientů se SCA3 jemenskými Židy
Časové okno: 3 roky
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2014

Primární dokončení (Očekávaný)

1. června 2017

Dokončení studie (Očekávaný)

1. června 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. června 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. června 2014

První zveřejněno (Odhad)

26. června 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. března 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. března 2017

Naposledy ověřeno

1. dubna 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Spinocerebelární ataxie 3

Předplatit