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Doença de Machado-Joseph em Israel

15 de março de 2017 atualizado por: Meir Medical Center

Doença de Machado-Joseph em Israel: fenótipo clínico e genótipo de uma subpopulação judaica iemenita

A doença de Machado-Joseph (MJD) ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA-3) é a ataxia dominante mais comum. A causa genética desse distúrbio degenerativo de início tardio é a expansão de um trato (CAG)n localizado na região exônica do gene ATXN3. Em 1994, foi publicado o primeiro caso de MJD entre a subpopulação judaica iemenita que vivia em Israel. O propósito deste estudo é descrever o fenótipo clínico e o genótipo da subpopulação judaica iemenita com DMJ que vive em Israel

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

250

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Israel
      • Kfar-saba, Israel, 44281
        • Recrutamento
        • Department of Neurology, Meir Medical Center
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Ataxia espinocerebelar 3 pacientes judeus iemenitas

Descrição

Critério de inclusão:

  • Ataxia espinocerebelar 3 pacientes judeus iemenitas

Critério de exclusão:

  • Todos os outros

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Ataxia espinocerebelar 3 pacientes judeus iemenitas

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
fenótipo clínico de pacientes judeus iemenitas SCA3
Prazo: 3 anos
3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Meir Medical Center

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de junho de 2014

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de junho de 2017

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de junho de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de junho de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de junho de 2014

Primeira postagem (Estimativa)

26 de junho de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de março de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de março de 2017

Última verificação

1 de abril de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • MMC140006CTIL

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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