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Malattia di Machado-Joseph in Israele

15 marzo 2017 aggiornato da: Meir Medical Center

Malattia di Machado-Joseph in Israele: fenotipo clinico e genotipo di una sottopopolazione ebrea yemenita

La malattia di Machado-Joseph (MJD) o atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA-3) è l'atassia dominante più comune. La causa genetica di questa malattia degenerativa ad esordio tardivo è l'espansione di un tratto (CAG)n situato nella regione esonica del gene ATXN3. Nel 1994 è stato pubblicato il primo caso di MJD tra la sottopopolazione ebraica yemenita che viveva in Israele. Lo scopo di questo studio è descrivere il fenotipo clinico e il genotipo della sottopopolazione ebraica yemenita con MJD che vive in Israele

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

250

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Israele
      • Kfar-saba, Israele, 44281
        • Reclutamento
        • Department of Neurology, Meir Medical Center
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Atassia spinocerebellare 3 pazienti ebrei yemeniti

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Atassia spinocerebellare 3 pazienti ebrei yemeniti

Criteri di esclusione:

  • Tutti gli altri

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Atassia spinocerebellare 3 pazienti ebrei yemeniti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
fenotipo clinico di pazienti ebrei yemeniti SCA3
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Meir Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2014

Completamento primario (Anticipato)

1 giugno 2017

Completamento dello studio (Anticipato)

1 giugno 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 giugno 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 giugno 2014

Primo Inserito (Stima)

26 giugno 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 marzo 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 marzo 2017

Ultimo verificato

1 aprile 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MMC140006CTIL

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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