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Maladie de Machado-Joseph en Israël

15 mars 2017 mis à jour par: Meir Medical Center

La maladie de Machado-Joseph en Israël : phénotype clinique et génotype d'une sous-population juive yéménite

La maladie de Machado-Joseph (MJD) ou ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA-3) est l'ataxie dominante la plus fréquente. La cause génétique de cette maladie dégénérative d'apparition tardive est l'expansion d'un tractus (CAG)n situé dans la région exonique du gène ATXN3. En 1994, le premier cas de MJD parmi la sous-population juive yéménite vivant en Israël a été publié. Le but de cette étude est de décrire le phénotype clinique et le génotype de la sous-population juive yéménite avec MJD vivant en Israël

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

250

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Israël
      • Kfar-saba, Israël, 44281
        • Recrutement
        • Department of Neurology, Meir Medical Center
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Ataxie spinocérébelleuse 3 patients juifs yéménites

La description

Critère d'intégration:

  • Ataxie spinocérébelleuse 3 patients juifs yéménites

Critère d'exclusion:

  • Tous les autres

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Ataxie spinocérébelleuse 3 patients juifs yéménites

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
phénotype clinique des patients juifs yéménites SCA3
Délai: 3 années
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Meir Medical Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juin 2014

Achèvement primaire (Anticipé)

1 juin 2017

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 juin 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 juin 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 juin 2014

Première publication (Estimation)

26 juin 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 mars 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 mars 2017

Dernière vérification

1 avril 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • MMC140006CTIL

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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