Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Choroba Machado-Josepha w Izraelu

15 marca 2017 zaktualizowane przez: Meir Medical Center

Choroba Machado-Josepha w Izraelu: fenotyp kliniczny i genotyp żydowskiej subpopulacji jemeńskiej

Choroba Machado-Josepha (MJD) lub ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 (SCA-3) jest najczęstszą ataksją dominującą. Genetyczną przyczyną tej późnej choroby zwyrodnieniowej jest ekspansja szlaku (CAG)n zlokalizowanego w regionie egzonowym genu ATXN3. W 1994 roku opublikowano pierwszy przypadek MJD wśród subpopulacji Żydów jemeńskich mieszkających w Izraelu. Celem tego badania jest opisanie fenotypu klinicznego i genotypu subpopulacji Żydów jemeńskich z MJD mieszkających w Izraelu

Przegląd badań

Status

Nieznany

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

250

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

      • Kfar-saba, Izrael, 44281
        • Rekrutacyjny
        • Department of Neurology, Meir Medical Center
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 pacjentów z jemeńskimi Żydami

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 pacjentów z jemeńskimi Żydami

Kryteria wyłączenia:

  • Wszyscy inni

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 pacjentów z jemeńskimi Żydami

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
fenotyp kliniczny pacjentów z SCA3 jemeńskich Żydów
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 2014

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 czerwca 2017

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 czerwca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 czerwca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 czerwca 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

26 czerwca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 marca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 marca 2017

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3

3
Subskrybuj