Machado-Josephs sygdom i Israel
15. marts 2017 opdateret af: Meir Medical Center
Machado-Josephs sygdom i Israel: Klinisk fænotype og genotype af en jøde, yemenitisk underbefolkning
Machado-Josephs sygdom (MJD) eller spinocerebellær ataksi type 3 (SCA-3) er den mest almindelige dominerende ataksi.
Den genetiske årsag til denne sent opståede degenerative lidelse er udvidelsen af en (CAG)n-kanal placeret i den exoniske region af ATXN3-genet.
I 1994 blev det første tilfælde af MJD blandt den yemenitiske jødiske underbefolkning, der bor i Israel, offentliggjort.
Formålet med denne undersøgelse er at beskrive den kliniske fænotype og genotype af den yemenitiske jødiske underbefolkning med MJD, der bor i Israel
Studieoversigt
Status
Ukendt
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
250
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Kfar-saba, Israel, 44281
- Rekruttering
- Department of Neurology, Meir Medical Center
-
Kontakt:
- Carlos R Gordon, MD;DSc
- Telefonnummer: 972-9-7471581
- E-mail: cgordon@post.tau.ac.il
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Spinocerebellar Ataxia 3 yemenitiske jøder patienter
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Spinocerebellar Ataxia 3 yemenitiske jøder patienter
Ekskluderingskriterier:
- Alle andre
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Spinocerebellar Ataxia 3 yemenitiske jøder patienter
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
klinisk fænotype af SCA3 yemenitiske jøder patienter
Tidsramme: 3 år
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. juni 2014
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. juni 2017
Studieafslutning (Forventet)
1. juni 2018
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
22. juni 2014
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
25. juni 2014
Først opslået (Skøn)
26. juni 2014
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
16. marts 2017
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
15. marts 2017
Sidst verificeret
1. april 2016
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neurodegenerative sygdomme
- Dyskinesier
- Rygmarvssygdomme
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Cerebellære sygdomme
- Ataksi
- Cerebellar ataksi
- Spinocerebellære ataksier
- Spinocerebellare degenerationer
- Machado-Josephs sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- MMC140006CTIL
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Spinocerebellar ataksi 3
-
Biohaven Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetSpinocerebellære ataksier | Spinocerebellar Ataksi Genotype Type 1 | Spinocerebellar Ataksi Genotype Type 2 | Spinocerebellar Ataksi Genotype Type 3 | Spinocerebellar Ataxia Genotype Type 6 | Spinocerebellar Ataksi Genotype Type 7 | Spinocerebellar Ataxia Genotype Type 8 | Spinocerebellar Ataxia Genotype...Forenede Stater
-
University of ChicagoPfizer; Biogen; APDM Wearable TechnologiesAfsluttetSpinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6Forenede Stater
-
University of MichiganNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National...AfsluttetSpinocerebellar ataksi type 3Forenede Stater
-
BiogenAfsluttetSpinocerebellar ataksi type 3Forenede Stater, Holland, Israel, Portugal, Det Forenede Kongerige, Tyskland
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekruttering
-
National University of MalaysiaRadboud University Medical CenterRekruttering
-
Teachers College, Columbia UniversityAktiv, ikke rekrutterendeSpinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6 | Spinocerebellar ataksi type 7Forenede Stater
-
University of FloridaUniversity of California, Los Angeles; National Ataxia FoundationRekrutteringSpinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6Forenede Stater
-
University of FloridaAcorda TherapeuticsAfsluttetSpinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellar ataksi type 6Forenede Stater
-
Federico II UniversityAfsluttetSPINOCEREBELLAR ATAXIA 2Italien