Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Machado-Joseph-ziekte in Israël

15 maart 2017 bijgewerkt door: Meir Medical Center

Ziekte van Machado-Joseph in Israël: klinisch fenotype en genotype van een joodse Jemenitische subpopulatie

De ziekte van Machado-Joseph (MJD) of spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA-3) is de meest voorkomende dominante ataxie. De genetische oorzaak van deze degeneratieve aandoening met late aanvang is de uitbreiding van een (CAG)n-kanaal in het exonische gebied van het ATXN3-gen. In 1994 werd het eerste geval van MJD onder de Jemenitisch-joodse subpopulatie in Israël gepubliceerd. Het doel van deze studie is het beschrijven van het klinische fenotype en genotype van de Jemenitische Joodse subpopulatie met MJD die in Israël wonen.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

250

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Israël
      • Kfar-saba, Israël, 44281
        • Werving
        • Department of Neurology, Meir Medical Center
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Spinocerebellaire ataxie 3 Jemenitische joden patiënten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Spinocerebellaire ataxie 3 Jemenitische joden patiënten

Uitsluitingscriteria:

  • Alle anderen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Spinocerebellaire ataxie 3 Jemenitische joden patiënten

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
klinisch fenotype van SCA3 Jemenitische joodse patiënten
Tijdsspanne: 3 jaar
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Meir Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2014

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 juni 2017

Studie voltooiing (Verwacht)

1 juni 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 juni 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 juni 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

26 juni 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 maart 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 maart 2017

Laatst geverifieerd

1 april 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MMC140006CTIL

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Spinocerebellaire ataxie 3

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Algeria

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren