Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Болезнь Мачадо-Жозефа в Израиле

15 марта 2017 г. обновлено: Meir Medical Center

Болезнь Мачадо-Иосифа в Израиле: клинический фенотип и генотип еврейской йеменской субпопуляции

Болезнь Мачадо-Джозефа (БМЖД) или спиноцеребеллярная атаксия типа 3 (СЦА-3) является наиболее распространенной доминантной атаксией. Генетической причиной этого позднего дегенеративного расстройства является расширение (CAG)n-тракта, расположенного в экзонной области гена ATXN3. В 1994 г. был опубликован первый случай MJD среди йеменских евреев, проживающих в Израиле. Целью данного исследования является описание клинического фенотипа и генотипа субпопуляции йеменских евреев с MJD, проживающих в Израиле.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

250

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

      • Kfar-saba, Израиль, 44281
        • Рекрутинг
        • Department of Neurology, Meir Medical Center
        • Контакт:
          • Carlos R Gordon, MD;DSc
          • Номер телефона: 972-9-7471581
          • Электронная почта: cgordon@post.tau.ac.il

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Спиноцеребеллярная атаксия 3 пациента из йеменских евреев

Описание

Критерии включения:

  • Спиноцеребеллярная атаксия 3 пациента из йеменских евреев

Критерий исключения:

  • Все другие

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Спиноцеребеллярная атаксия 3 пациента из йеменских евреев

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
клинический фенотип пациентов SCA3 йеменских евреев
Временное ограничение: 3 года
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июня 2014 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 июня 2017 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 июня 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 июня 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 июня 2014 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

26 июня 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

16 марта 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 марта 2017 г.

Последняя проверка

1 апреля 2016 г.

Дополнительная информация

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться